部分血液惡性腫瘤患者攜帶罕見的剪接體基因突變，這種突變與未知疾病相關。很多罕見的甚至是私有的剪接體基因突變產生熱點突變的分子表型，並可能致病。
部分血液惡性腫瘤患者攜帶罕見的剪接體基因突變，這種突變與未知疾病相關。
很多罕見的甚至是私有的剪接體基因突變產生熱點突變的分子表型，並可能致病。
摘要：
編碼RNA剪接因子SF3B1、SRSF2和U2AF1的基因在克隆造血和多種腫瘤疾病中常發生錯義突變。大多數“剪接體”突變影響特定的熱點殘基，導致剪接變化，促進疾病的病理生理。但部分患者攜帶影響非熱點殘基的剪接體突變，這些殘基對疾病的潛在作用尚未明確。
近期，Pangallo等人對各種罕見的和私有的剪接體突變進行了係統的描述，以推斷它們可能的疾病相關性。
研究人員利用同基因細胞係和患者原發組織發現，14個研究的SRSF2和U2AF1中的罕見的和私有的突變導致了明顯的剪接改變，包括熱點突變引起的外顯子和剪接位點部分或完全表型改變，或模仿兩個同時發生的熱點突變驅動的“雙重”表型。
本研究數據表明，許多罕見的和私有的剪接體突變促進疾病發生，並說明了分子檢測的用途，通過推斷新發現的突變的潛在疾病相關性，為精準醫療提供信息。
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