全基因組測序有可能通過快速識別引起疾病的等位基因，而使醫學診斷發生變革。然而，即使在有簡單遺傳模式和明確診斷的病例中，疾病表型與其相應基因改變之間的關係，也可能是複雜的。美國學者在一例有Charcot-Marie-Tooth病（神經型進行性肌肉萎縮病）的患者中，評價了人類全基因組測序對遺傳學診斷的作用。
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