【醫學論壇網訊】一項新近的研究首次發現，與安慰劑相比，基因治療囊性纖維化對肺功能有益。該2期臨床試驗發表於《柳葉刀·呼吸》雜誌。

該技術通過利用DNA吸入分子替換囊性纖維化的缺陷基因，使得肺細胞恢複正常功能。“與安慰劑組相比，接受基因治療的患者的肺功能顯著提高，同時不存在安全隱患。”來自倫敦帝國大學國家心肺研究所的Eric Alton教授表示，“雖然因個體化差異，表現各有不同，但一些患者的療效確實很好，其結果令人鼓舞。”

囊性纖維化是一種罕見的遺傳性疾病，因CFTR單基因改變引起。在英國，每2500個新生兒中就有一人受到影響，在世界範圍內有超過9萬人口的患者。目前，科學家們發現約2000個CFTR變異。這些變異使得肺組織內部分泌異常厚重的粘液，這可導致危及生命的肺部感染。在肺部纖維化的病例中，是造成90%死亡的原因。

自從在1989年發現了囊性纖維化與基因組學有關後，科學家開發了一係列病毒與非病毒載體係列，來承載糾正後的CFTR基因，並送其重回肺部細胞內。盡管進展神速，前景廣闊，但目前還未有囊性纖維化基因治療試驗能顯示出長期的臨床療效。

在英國囊性纖維化基因治療協會的協調下，為期2年的研究納入了英國136 例年齡在12歲以上(含)的CF患者。受試者隨機分配到5ml 無話pGM169/GL67A(基因治療)或saline(安慰劑)組，接受超過1年時間的幹預。利用臨床上常規的1秒呼氣量(FEV1)來評估肺功能。

在接受1年的治療後，62例接受基因治療的患者，治療組的FEV1比安慰劑組提高了3.7% 。這已是呼吸功能的重建，而遠非改善。然而，作用並非對所有患者都適用。特別是近一半伴有嚴重肺功能不全的患者在研究之初，治療作用的雙倍的，FEV1 可提高到6.4%。

總體上講，基因治療能夠得到良好的病人耐受，兩組的不良事件率較為類似。

來自牛津大學基因醫學研究小組的Stephen Hyde教授、本研究的共同作者表示，“肺部疾病本身的穩定是值得追求的目標，我們還將追求更長遠的目標，利用非基因治療聯合其它治療方式來取得更顯著的效果。”

來自英國愛丁堡西部總醫院的Alastair醫生、本研究的共同作者補充道，“該試驗的發布對於囊性纖維化患者來說是一個裏程碑，特別是對於那些參與本項研究並取得療效的患者，更是如此。”