甲型血友病，也稱凝血因子八(FVIII)缺乏症，以凝血因子VIII缺失或缺陷引起的遺傳性疾病，目前缺少根本治療手段。據美國疾病預防控製中心(CDC)的報道，在美國，每5,000例活產胎兒中就有1例胎兒患有該病，血友病患者總數約為20,000人。據全球血友病發病率的準確數據，估計全球有超過40萬的血友病患者。重症甲型血友病患者經常會發生自發性且疼痛的肌肉或關節部位的出血，該人群約占甲型血友病患者總數的43%。

當前，血友病的標準治療方法是預防性的進行替代性的凝血因子VIII輸注，每周靜脈輸注2至3次，意味著每年需要輸注100至150次。即使如此，仍然有許多患者會發生出血事件，引發持續進展、破壞性的關節損傷。

美國Biomarin公司已向FDA提交了BLA(生物藥上市許可申請)，用於申請其針對甲型血友病成人患者的藥物Valrox上市。Valrox以腺相關病毒(adeno-associated virus, AAV)為載體的基因治療藥物。Valrox的策略是將FVIII基因的功能性拷貝遞送至患者的細胞中，使他們能夠產生有功能的FVIII蛋白來替代之前缺失的或有缺陷的FVIII蛋白。

在GENEr8-1研究中，20名患者的實驗組中有8名患者在23至26周時FVIII水平至少達到40 IU / dl;中高劑量組結果顯示100%消除目標關節的出血，FVIII的平均年使用量減少了96%，6 e13-vg / kg劑量組患者組使用外源性因子VIII的中位數從每年的138.5次輸注在第三年的時候減為0次。在入組研究的前一年，每位參與者的平均VIII因子輸注年均次數為136.7 + 22.4;在第三年末，外源性因子VIII的年均使用次數下降了96%，平均輸注次數為5.5 + 9.4。並且所有患者均未接受FVIII預防性治療。迄今為止，尚無血栓形成事件或FVIII抑製劑的產生。

不過，Valrox在III期GENEr8-1臨床試驗的最初隊列中未達標：在17例可評估患者中，有3例患者體內FVIII水平未能達到高於5 IU / dl。整個隊列的平均FVIII水平和中值也低於I / II期的結果，分別為33 IU / dl和36 IU / dl。

如果獲得批準，Valrox將成為治療甲型血友病的第一款具有治愈潛能的療法，一次注射即消除了輸血和FVIII替代療法的需要。該公司預計，待完成文件審查後BLA審查將於今年2月啟動。FDA已授予該療法突破性療法認定和孤兒藥資格。EMA也已通過加速評審驗證了公司的上市申請。