既往研究顯示，中國人幹燥綜合征的發病率極低。1992年，張乃錚教授首次對我國人群進行普查，在北京郊區2060名成年人中，幹燥綜合征患病率分別為0.77%（哥本哈根標準）和0.29%（聖迭戈標準），高於同期類風濕關節炎的人群發病率（約0.36%）。因此，幹燥綜合征是我國最常見的彌漫性結締組織病之一。國內有研究表明，我國腎小管酸中毒最常見的原因之一亦為幹燥綜合征。

　　然而，由於該病起病隱匿，口幹、眼幹亦為非特異性主訴，易被患者和醫師忽視，故常導致漏診或診斷延誤。在北京協和醫院確診的126例原發性幹燥綜合征患者中，起病至確診的平均間隔時間為9.8年，最長可達20年。因此，臨床醫師須重視此病的診治，對於疑似患者應進一步行病理或唾液腺分泌功能檢查以輔助診斷。

　　病曆摘要

　　現病史

　　患者女性，38歲，因“乏力、口幹20餘年，間斷右側肢體麻木14年，雙腎多發結石12年”於2010年11月30日再次入院。

　　1987年，患者出現脫發、口幹、四肢乏力，逐漸發展為四肢軟癱，肢體痛溫覺正常，病理反射陰性。外院檢查提示低鉀[血鉀（1.5～1.8） mmol/L]、高氯；血氣分析提示酸中毒，尿pH值不詳。當時診斷為“腎小管酸中毒”，給予枸櫞酸鉀口服後，患者症狀緩解。之後，患者出現乏力間斷發作，予對症治療後有所好轉。

　　1996年4月，患者無誘因出現雙手拇指、食指麻木伴肌力下降，右上肢強直性痙攣，伴眼睛幹澀。頸椎磁共振（MRI）顯示，頸椎第4、5、6段脊髓彌漫性水腫。當時診斷為“多發性硬化（脊髓脫髓鞘）”，連續7天給予地塞米鬆10 mg/d，隨後給予潑尼鬆（20~10） mg/d，患者症狀有所緩解、肌力恢複、病理反射消失。

　　1997年，患者B超提示雙腎多發性結石；同年4月，患者出現左眼水平以上視野缺失，合並右側肢體麻木伴痛溫覺喪失，給予甲潑尼龍2.0 g及地塞米鬆球後注射等治療後好轉。之後，患者右側肢體麻木每年發作2~3次，均予以甲潑尼龍衝擊等治療後好轉。

　　2001年，患者因雙腎結石增多、口幹症狀加重，合並出現眼幹、全身無汗，首次入住我院。實驗室檢查示，抗核抗體（ANA）陽性（1:64）、抗SSA及抗SSB抗體均為陰性；眼科檢查提示眼幹；唇黏膜活檢示中等量淋巴細胞浸潤；且無雷諾征、口腔潰瘍、皮疹、肌痛、關節疼痛及不規則發熱。因此，診斷為“幹燥綜合征”，給予雷公藤多甙、小劑量潑尼鬆、枸櫞酸鉀鈉合劑維持治療，半年後逐漸停用激素。

　　2008年，患者因右側腰部陣發性絞痛行B超檢查提示，右側輸尿管結石。采用震波碎石後排出多個小結石，最大的直徑約3 mm，成分分析提示為磷酸鈣結石。

　　2010年10月21日，患者於勞累後出現頸部疼痛、右手指麻木，且右手麻木逐漸向上臂蔓延，無肌力異常。外院行MRI顯示頸髓局部水腫，靜脈點滴甲潑尼龍（總量為800 mg）後症狀略好轉，再次入院。

　　體格檢查

　　體溫36.8℃，血壓120/86 mmHg，呼吸16 次/分，心率80 次/分，體質指數（BMI）21.8 kg/m2。

　　眼科檢查示，雙側淚膜破裂時間為0秒、濾紙試驗示雙側均＜1 mm，眼底無異常；結膜、角膜均充血。耳、鼻檢查未見異常；口腔檢查示齲齒5個，舌麵幹燥。心肺未見異常；平臥時左側平臍、右側臍下1指處可捫及左、右腎下緣；雙側腰區無叩擊痛；雙下肢無浮腫。

　　實驗室檢查

　　尿液檢查 尿酸化試驗示pH值為7.4；24小時尿鈣為146.6 mg/24h，24小時尿酸為551 mg/24h；膀胱穿刺尿細菌培養提示存在大腸埃希菌。

　　血常規 血紅蛋白（Hb）14.3 g/L，白細胞（WBC）計數3300個/mm3，中性粒細胞為55%，血小板計數（Plt）為19.8萬個/mm3。

　　血生化檢查 白蛋白41.4 g/L，球蛋白28.8 g/L，尿素氮（BUN）10 mg/dl，血肌酐（Scr）0.59 mg/dl，血尿酸（UA）251 μmol/L,丙氨酸氨基轉移酶（ALT）為13 U/L，天冬氨酸氨基轉移酶（AST）為23 U/L；電解質、空腹血糖及血脂均正常。

　　血氣分析 在補堿治療前，pH值7.312，堿剩餘（BE）-10.1，氧分壓（PO2）97 mmHg、二氧化碳分壓（PCO2）34 mmHg。

　　免疫學檢查 在抗可提取性抗原（抗ENA)抗體譜中，抗SSA抗體（++），其餘抗體均為陰性；免疫球蛋白IgG 17.2 g/L，IgA 1.74 g/L，IgM 0.847 g/L；補體水平均正常。

　　影像學檢查

　　超聲檢查 2010年患者住院期間，B超顯示雙腎體積增大，左腎/右腎（122×40×61）/（117×35×58） mm，雙腎錐體回聲增強，沿集合係統規則排列；右腎中上極見一大小約（18×18） mm的類圓形無回聲區，界清；雙腎見多個強回聲光團，左腎較大的約25 mm，右腎較大的約24 mm，伴後聲影（圖1A、1B）。肝、膽、脾、胰、心髒、甲狀腺及甲狀旁腺超聲均未見異常。

　　X線檢查 胸部正常；立位腹部平片示雙腎多發結石，腎盂與第4~5腰椎平齊（圖2），骨盆雙髖關節未見異常。

　　腹部CT 雙側腎髒髓質高密度影，符合腎小管酸中毒所致的髓質鈣鹽沉著表現，較之2001年時並無加重（圖3A、3B）。

　　頭顱及頸椎MRI 雙側半卵圓中心側腦室旁腦白質、雙側顳葉缺血性改變（圖4A、4B及5），頸髓脫髓鞘樣病變，第3~4、4~5、5~6段頸椎輕度椎間盤突出（圖6A、6B）。

[未完待續，接《乏力口幹間斷肢體麻木腎結石1 》]