患者為一名20歲男性，因淤斑、牙齦出血、嗜睡一周就診。他沒有其他疾病史和服用常規藥物。既不抽煙也不喝酒，沒有旅行史。體檢患者病容，有廣泛的瘀斑和牙齦出血。其它臨床檢查，包括眼底檢查均為正常。該患者：心率110次/分，血壓100/80mmHg，體溫38.5°C，呼吸頻率20次/分，氧飽和度100%。結果顯示：血液中血紅蛋白77g/L(133-167g/L)，白細胞計數6×109個/L(3.5-11×109個/L)，中性粒細胞1.1×109個/L(2.0-7.0×109個/L)，血小板45×109個/L(150-410×109個/L)和C反應蛋白水平160nmol/L(0.76-28.5nmol/L)。凝血篩查顯示INR為1.9(0.8-1.1)、APTT比率為1.07(0.85-1.15)、纖維蛋白原0.8 g/L(2-4g/L)和D-二聚體3334ng/ml(小於250ng/ml)。尿素、肌酐和肝功能檢查包括膽紅素均正常。

該患者的40倍血塗片顯示雙葉核大早幼粒細胞，以及胞漿內嗜天青顆粒和Auer小體。他的骨髓塗片顯示活躍的骨髓，擠滿了含有Auer小體的大早幼粒細胞。

流式細胞儀檢測外周血顯示細胞克隆群體為HLADR-、CD34-CD13+、CD33+和CD117+。細胞遺傳學檢查證實這些細胞存在t(15;17)異常。

問題

1、診斷是什麼?

血塗片和骨髓塗片顯示大早幼粒細胞與急性早幼粒細胞白血病一致。這被流式細胞儀的結果和存在特征性的t(15;17)易位所證實。

2、這種疾病有什麼治療方法?

患者為急性早幼粒細胞白血病疑似診斷時就應該立即開始全反式維甲酸治療，然後給予化療。應采用必要的血液製劑積極治療凝血病。三氧化二砷和全反式維甲酸組合可用於低到中等風險患者。

3、這種疾病必要的後續治療是什麼?

患者治療然後出院回到初級保健後，被血液病醫生團隊隨訪三年。使用分子PCR技術監測外周血或骨髓。複發患者應給予補救性化療，或可能需要幹細胞移植。

患者預後

病人采用全反式維甲酸和伊達比星治療，並已獲得全麵恢複。該患者完全康複，目前正在積極監測病情，每三個月進行骨髓PML-RARA PCR轉錄檢查。

原始出處：

Selina J Chavda. et al. Bruising and abnormal leucocytes on a blood film—a haematological emergency.BMJ 2017; 356 doi: https://doi.org/10.1136/bmj.j1164