一項新研究近日發現，成人中大約十分之一的慢性腎病可歸因於基因，而確定目標基因可對多數這些患者的治療產生直接的影響。

01.難以發掘的病因

慢性腎病有多種遺傳原因，治療方法也因病因而異。不僅如此，由於許多遺傳類型比較罕見，導致傳統診斷方法很難檢測到病因。

另一方麵，腎髒疾病在早期階段往往很難檢測到，因此一些患者直到接近腎衰竭時才被診斷出來，這就使得醫生們更難發掘根本原因。

在最新這項研究中，作者認為，通過DNA測序或能確定遺傳根源。

02.DNA測序使病因更明確

具體來說，研究人員對3，315名患有各種慢性或終末期腎病的參與者進行了DNA測序，以尋找遺傳性腎髒疾病及其病因，其中部分參與者臨床醫生無法確定其病因。

研究人員發現：

1)約9%的參與者的腎髒問題是由遺傳疾病引起的，通過DNA檢測，他們進一步對這些患者進行了腎髒疾病的重新分類。

2)DNA檢測能夠查明17%的參與者的患病原因，而這一結果在先前的臨床檢查中是不可能達到的。

3)DNA結果還直接影響了部分接受基因診斷且有病曆可查的患者的臨床護理。

“對一些患者來說，我們從DNA檢測中獲得的信息改變了我們的臨床策略，這是因為基因檢測診斷出了額外的並發症，從而影響了治療方法的選擇”作者之一AliGharavi說。

4)大約一半的患者被診斷出患有腎髒疾病也會影響其他器官，並需要其他專科醫生的護理。

03.重要意義

阿斯利康全球基因組學組長、本研究共同作者AdamPlatt認為，這些結果表明，基因組測序可以通過選擇最有可能從新療法中受益的患者亞群來優化腎病新藥的開發。

Gharavi說，“我們的研究表明，基因檢測可用於個性化腎髒疾病的診斷和治療，腎髒病學家應考慮將其納入到某些患者的診斷檢查中”。

“總的來說，我們的研究已經將慢性腎髒疾病確定為癌症以外最常見的成人疾病，”作者之一、哥倫比亞大學基因組醫學研究所所長DavidGoldstein博士說，“在平衡臨床信息時，DNA檢測可能是最有用的”。

這項研究結果於12月26日以“DiagnosticUtilityofExomeSequencingforKidneyDisease”為題發表在《NEJM》雜誌。

原始出處：Emily E. Groopman, B.A., Maddalena Marasa, M.D., Sophia Cameron-Christie, Ph.D., et al. Diagnostic Utility of Exome Sequencing for Kidney Disease. NEJM. December 26, 2018