[患者姓名]：

[患者年齡]：69

[性別]：男

[科室]：腎髒內科

【現病史】

慢性腎髒病(CKD，基線血肌酐：2.0mg/dl;估計腎小球濾過率：35ml/min/1.73m2)，HIV(CD4細胞計數：500個/mm3;病毒載量：<20拷貝/ml)因水樣腹瀉10天入住急診科。兩個月前，患者被診斷為慢性粒單核細胞白血病(CMML)，但未進行治療。維持性抗逆轉錄病毒治療藥包括地瑞那韋，恩曲他濱和利托那韋。

【體格檢查】

血壓119/63mmHg，脾腫大，無水腫，其他去顯著異常。

【輔助檢查】

實驗室檢查結果(見下表)顯示血肌酐顯著升高(10.9mg/dl;估計腎小球濾過率：5ml/min/1.73m2)，少尿。全血細胞計數：白細胞增多，貧血，血小板減少。尿液分析：尿蛋白3+;尿蛋白肌酐比6.7g/g;紅細胞21-30個/高倍視野;白細胞31-40個/高倍視野，無管型或結晶。血清學檢查陰性。容量複蘇後患者腎功能無改善。鑒於患者有高尿酸血症，高磷血症，低鈣血症，乳酸脫氫酶升高，懷疑腫瘤溶解綜合征，給予透析和別嘌呤醇治療。入院第10天行腎活檢檢查。腎活檢結果光鏡：共16個腎小球，2個腎小球硬化，其餘14個未見顯著異常和局灶性節段性腎小球硬化。近端腎小管上皮細胞廣泛退行性改變，包括管腔擴張，胞質空泡化，管腔不規則，刷狀緣缺失，細胞核增大，核仁突出，局灶性細胞凋亡(圖1a)。近端腎小管損傷伴輕度間質性水腫和間質性炎症(淋巴細胞和單核細胞)。近端腎小管細胞含嗜酸性顆粒，PAS陽性(圖1b)。大圓形嗜酸性包涵體，PAS弱陽性(圖1h)。溶菌酶免疫組化近端腎小管細胞胞質強陽性(圖1c，d)。非典型管型或胞漿內結晶。15%的皮質輕度腎小管萎縮和間質纖維化。免疫熒光：IgG，IgM，IgA，C3，C1，纖維蛋白原，白蛋白和κ、λ輕鏈陰性。κ、λ輕鏈黴蛋白酶消化組織切片免疫熒光染色陰性，排除輕鏈腎小管病。超微結構檢查：腎小球未見顯著異常。近端小管廣泛退行性改變，包括刷狀緣缺失，內質網擴張，管腔內細胞碎片。大量膜結合胞質空泡樣改變，包括叢集，電子致密物，細胞碎片，符合自噬溶酶體特點(圖1e，f)。近端腎小管上皮自噬溶酶體彌漫性分布，部分形成細胞核大小的膜結合聚集體(membrane-boundaggregates)(圖1g)。未見細胞內結晶或線粒體畸形。

【初步診斷】

溶菌酶腎病

【治療】

進一步檢查顯示血清溶菌酶(101μg/ml)，尿溶菌酶(>11μg/ml)顯著升高，符合溶菌酶腎病的診斷。給予阿紮胞苷化療，白細胞計數恢複正常。化療4個月後血清溶菌酶水平依然偏高，但最終降至正常。