病人1 是30歲同卵雙胞胎中的哥哥。這個病人10年前被臨床診斷發現有近45°右旋脊柱側彎，隨後進行了脊柱矯形手術。那時未發現有神經功能障礙。該病人進入我們科室時，已有兩年行走困難的症狀，MR圖顯示其小腦扁桃體和腦幹出現下疝，同時脊髓空洞症從C2水平延伸到胸部(Fig1)。

        小腦扁桃體是位於枕骨大孔(底穴枕骨線，或者麥克雷線)下方6 mm ，栓位於枕骨大孔下方7 mm。在中央矢狀MR圖上，為了評估齒突的成角，我們在齒突的基部和頂點之間的軟骨結合處中點劃一條水平線，在軟骨結合中點和齒突頂點之間劃第二條線，測量成角為73°。為了評估小腦幕的傾斜度，幕角測量為87°。腦部CT掃描顯示沒有腦積水。神經檢查正常，但下肢運動肌無力，肌肉力量隻有英國醫學研究委員會(MRC)標準的4/5。為了適當減壓，進行了小骨窗下枕骨開顱術(直徑，2.5-3 cm)和C-1椎板切除術(1.5-2.0 cm)。保持蛛網膜完整，打開硬腦膜，然後自體移植嫁接擴大枕大池。接下來四年時間裏，沒有觀察到明顯神經症狀改善。由於體內金屬器械沒有做術後MR圖，在這種情況下沒有獲得脊髓空洞變小的放射證據。

        三年前，我們接診該患者的胞弟，他伴有11個月的左上肢肌無力症狀。神經病學檢查顯示感覺障礙與左上肢無力，肌肉力量隻有MRC水平的3/5。沒有脊柱側凸。頸部MR影像顯示枕骨大孔下方小腦扁桃體下降8 mm，腦幹下疝，閂在枕骨大孔下方10 mm。脊髓空洞症從C2水平延伸到胸部(Fig。2A)。

        齒突角度為70°，幕角為102°。腦部CT掃描顯示輕微腦室擴張，Evan比率為0.33。Evan比率定義為在同一平麵內，額葉角的最大寬度除以內顱的最大寬度。基底檢測顯示沒有視神經乳頭水腫和顱內壓(ICP)上升的症狀。考慮到腦積水和在失去支持下硬脊膜切開加劇腦積水的潛在危險，在沒有硬腦膜成形的情況，通過小骨窗下枕骨開顱術(直徑，2.5-3 cm)和C-1椎板切除術(1.5-2.0 cm)，進行了一個簡單的後顱窩減壓術。術後病人左側上肢的運動肌無力得到改善。接下來三年周期中，頸部MR影像顯示脊髓空洞症沒有緩解(Fig.2B)。

        腦CT掃描顯示腦室容積沒有同樣的Evan比率(0.33)變化。

        臨床和影像學臨床表現總結在Table 1 中。另外，這對雙胞胎是其母親的第四胎，並且分娩期間一切順利。父母和雙胞胎的兄弟姐妹沒有神經功能障礙。

        1.5型CM沒有I型CM普遍，其發病率也不明確。報道顯示，1.5型CM沒有特有的單一標誌和病症，但是後顱窩減壓術後，1.5型CM(13.6%)的未分辨骨髓空洞症發病率差不多是I型CM(6.9%)的兩倍。據我們所知，這是首次在雙胞胎中報道描述1.5型CM。

        我們了解到有11例描述同卵雙胞胎患有小腦扁桃體下疝畸形的文獻報道(Table 1)。根據臨床和影像學表現，這些病例報道可以劃分為兩組：一致相似的病症和影像學表現和不一致差異的病症或者MR表現。報道中的11對雙胞胎，有5對兄弟和6對姐妹，平均年齡19歲。所有病人都被診斷出I型CM，除了其中1例0型CM。其中，5對表現出相似臨床病症和MR表現，另外6對則表現出不一致。同時患有脊髓空洞症的有3對，隻有其中一個患有脊髓空洞症的有3對，無脊髓空洞症的有5對。另外，有1對伴有脊椎骨骺發育不良(SED)，1對伴有Rubinstein–Taybi綜合征。

        雙胞胎研究，特別是相似雙生子的研究，提示遺傳因素可能是小腦扁桃體下疝的致病原。同時，相異雙生子的病例提出來非遺傳因素同樣重要。在1例I型CM雙胞胎姐妹病例報告中，其中一人有分娩損傷和脊髓空洞症需要介入治療，然而另外一個則分娩順利，無脊髓空洞症症狀。作者總結，分娩損傷可能是脊髓空洞症的一個成因。

        在我們的研究中，在分開九年的時間裏，這對雙胞胎兄弟在不同年齡呈現不同症狀。雙胞胎哥哥的主訴是脊柱側凸和下肢肌無力，無腦積水。弟弟主訴是左上肢肌無力和腦室擴張，無脊柱側凸。頸部MR影像顯示弟弟的下疝比哥哥更嚴重，具有更長的小腦和閂(Obex)疝，且小腦幕陡峭。鑒於雙胞胎的相異臨床病症和影像學表現，我們推測遺傳基因和後天因素在小腦扁桃體下疝的發展過程中共同發揮作用。

        對這兩個病人進行後顱窩減壓手術。然而，在隨後4年時間裏，雙胞胎哥哥的神經症狀沒有明顯改善。弟弟術後3年最新MR影像顯示脊髓空洞沒有變小。根據文獻，幾乎所有I型CM相關的脊髓空洞都會在術後兩年內縮小。最新研究發現，1.5型CM病人不會對簡單的顱後窩減壓術和硬腦膜成形術產生應答。早期手術有助於清除脊髓空洞病理學病症和防止脊髓病進展。緩解脊髓空洞症需要更多積極的手術策略，包括擴大減壓窗、扁桃體切除術、硬膜蛛網膜手術、空洞切開術或者空洞下的蛛網膜分流。

Clinical Neurology and Neurosurgery 130 (2015) 155–158