患者男性，65歲。因呼吸困難、喘鳴2年、行走不穩、頭暈1年，於2009年3月20日入我科。 患者約2年前開始無明顯誘因自覺呼吸費勁，以吸氣時較明顯，伴有喘鳴音，夜間睡眠有呼吸暫停現象，曾因夜間呼吸困難、憋喘在當地醫院搶救過1 次。後多次就診於呼吸科，治療效果差。1年前開始漸出現步態不穩、步基加寬，站立時感頭暈，平臥可減輕，遂以頭暈症狀來我科門診就診。仔細詢問病史，患者自2年前出現性功能減退，後漸喪失，聲音較前低沉、含混，有時吐字不清，飲水偶有嗆咳，大便幹燥，3～5d 1次，小便頻繁。否認高血壓、糖尿病、心髒病等病史，否認重大外傷、手術史。入院體格檢查：臥位血壓130/85mmHg(1mmHg=0.133kPa)，立位血壓110/70mmHg。神清，言語含混，兩肺有喘鳴音。雙瞳孔等大等圓，光敏，眼球活動自如，無眼震。鼻唇溝對稱，伸舌居中，舌肌無萎縮，軟齶上抬力弱，咽反射差。四肢肌力V級， 肌張力稍高，雙手指鼻試驗、雙下肢跟膝脛試驗欠佳，Romberg征(+)，行走步基寬，病理征及腦膜刺激征陰性，深淺感覺無異常。輔助檢查：三大常規、生化、電解質、凝血等正常。胸部CT、心髒彩超等無異常。B超示腎髒、輸尿管、前列腺正常。肌電圖無異常。頭顱MRI示橄欖、腦橋、小腦萎縮，腦橋中部平麵可見長T1、長T2十字形異常信號影(十字征)，磁共振血管造影(MRA)未見明顯異常。喉鏡檢查示雙側聲帶外展不能，聲門狹窄。 多導睡眠圖示中度阻塞性睡眠呼吸暫停綜合征，吸氣性呼吸困難，以夜間睡眠為著。診斷：多係統萎 縮(multiple system atrophy，MSA)。

作者討論

討論　MSA是一組原因未明的侵犯錐體係和椎體外係以及小腦及自主神經係統等多係統的神經變性疾病。50歲左右隱匿起病，男性居多，病情緩慢進展。病變累及紋狀體、黑質、藍斑、小腦蒲肯野纖維、下橄欖核、橋核、迷走背核、錐體束、脊髓前角細胞等。主要包括紋狀體-黑質變性(striatonigral degeneration，SND)、橄欖-腦橋-小腦萎縮(olivoponto-cerebellar atrophy，OPCA)及 Shy-Dreger綜合征(SDS)。目前國際診斷標準將 MSA依據症狀分為MSA-p和MSA-c兩型，不再將Shy-Dreger綜合征作為獨立的類型。MSA-p 以帕金森綜合征症狀突出，MSA-c以小腦性共濟失調症狀明顯。 輔助檢查：肛門括約肌肌電圖異常有助於早期診斷。視覺誘發電位、體感誘發電位、腦幹聽覺誘發電位等可協助診斷。影像學檢查示MSA-p的異常改變以基底節區為著，表現為殼核萎縮，T2WI示殼核後外部低信號及外側緣高信號。 MSA-c表現為延髓、腦橋、小腦中腳、蚓部或半球萎縮，第4腦室、橋延池擴大，T2WI示腦橋小腦中腳對稱性高信號及腦橋十字征。病理學標誌性的改變為少突膠質細胞胞質內包涵體形成。 本例患者發病初期沒有MSA的典型臨床表現，卻以呼吸困難、喘鳴症狀明顯，以致較長時間不能確診。中樞及周圍神經的病變可導致聲帶肌的麻痹、聲門狹窄，出現吸氣困難。多係統萎縮的患者易並發喘鳴，發病機製為疑核的神經細胞變性造成單側或雙側聲帶(外展肌)或環咽峽肌麻痹，是喉肌失神經支配的表現，可發生呼吸暫停現象，全聲帶麻痹可出現氣道梗阻，少數可發展為呼吸衰竭。本例患者喉鏡檢查示雙側聲帶外展不能，聲門狹窄，又無顱外神經病變，推測為病變累及疑核所致。