CADASIL是一種最常見的遺傳性腦小血管病。其臨床表現包括先兆性偏頭痛、情緒紊亂、缺血性卒中、進展性認知功能下降以及步態和平衡障礙。MRI可見白質高信號可見於20到30歲的症狀性患者，隨著疾病的進展後期可見到腔隙、微出血、血管周圍間隙擴大以及腦萎縮等。
CADASIL是一種最常見的遺傳性腦小血管病。其臨床表現包括先兆性偏頭痛、情緒紊亂、缺血性卒中、進展性認知功能下降以及步態和平衡障礙。MRI可見白質高信號可見於20到30歲的症狀性患者，隨著疾病的進展後期可見到腔隙、微出血、血管周圍間隙擴大以及腦萎縮等。
腔隙的數量和腦萎縮的程度是臨床嚴重性特別是運動殘疾和認知下降的獨立危險因素。腔隙和腦萎縮有緊密的關係。CADASIL橫斷麵調查顯示不僅腔隙的數量與全腦萎縮強相關，腔隙事件也可以促進遠隔皮層變薄。最近一項大型縱向研究顯示，即使缺乏卒中事件基線腔隙數量能夠預測卒中以及3年嚴重殘疾。因此，這些觀察提示在CADASIL的病程中腦組織內腔隙的逐漸累積對臨床惡化起著關鍵性作用。
關於新發現腔隙(incident lacunes，譯者注：根據上下文翻譯成“新發現腔隙”比較好)和臨床特征的關係，以前的研究僅僅納入了25例長期(7年)隨訪的CADASIL患者。這項研究顯示這些新發現的病灶與研究結束時執行和全麵認識能力降低有關。但是，新發現腔隙的危險因素和他們的短期臨床預後尚未被研究。
來自華山醫院的Yifeng Ling等利用大型隊列患者，探討了這些病灶的預測因素和對臨床的影響。該研究結果發表在2017年2月的Stroke上。
該研究共納入206例NOTCH3突變攜帶者(平均年齡49.5 +- 10.6)，隨訪3.4 +- 0.7年。51例檢測到新發現腔隙(影像學鑒定)。基線腔隙數量(P < 0.0001)和收縮壓(P < 0.01)是隨訪期間新發現腔隙的獨立預測因素。把收縮壓 > 140 mmHg排除後，這個結果仍然具有顯著性。新發現腔隙與整個研究期間的如下因素有關：新發卒中(incident stroke)，ΔMDRS(馬蒂癡呆等級評定量表子量表)-I/P，ΔTMTB(接龍試驗B部分)時間，以及ΔBarthel index。
這個研究有幾個發現。首先，3年多隨訪中1/4 CADASIL患者新發現腔隙;其次，基線收縮壓和腔隙數量是新發現腔隙的主要和獨立預測因素;第三，新發現腔隙影響患者的臨床過程，促進了運動和認知能力的下降;第四，僅1/3新發現腔隙表現為症狀性卒中;第五，收縮壓介於130 - 140 mmHg者新發現腔隙的風險是收縮壓< 120 mmHg者的四倍。
最終作者認為，在CADASIL病程中新發現腔隙比卒中事件更常見，新發現腔隙極大地惡化了臨床過程，並且與收縮壓水平有關。需要進一步研究證實降低收縮壓的療效。
文獻出處：
Stroke. 2017 Feb;48(2):283-289. doi: 10.1161/STROKEAHA.116.015750. Epub 2016 Dec 29.
Predictors and Clinical Impact of Incident Lacunes in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy.
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