病例介紹

        27歲男性，急診入院。主訴：發作性抽搐1天。

現病史：

        患者入院1天前被發現出現四肢強直性抽搐，發作過程中意識喪失、牙關緊閉、口吐白沫，雙眼球向上凝視，雙手握拳、四肢伸直、四肢痙攣、頭上仰，共抽搐3次，每次持續約10多分鍾，病程中意識不清，7天前頭痛，在診所靜點藥物3天(具體藥物不詳)。於入院前1天(用藥第3天時)出現手麻、抖動，遂就診於當地醫院，未經治療後就診於我院急診，在途中抽搐一次，症狀同上，未給予治療，約13分鍾緩解，在急診給予乙酰穀酰胺、甘露醇靜點，靜點過程中又出現抽搐，症狀同前，給予地西泮後緩解。隨後又出現抽搐，現為了進一步治療，急診以“抽搐”收入我院。

既往史：

        否認高血壓、心髒病史。否認肝炎、結核等傳染病病史。無手術、外傷、輸血史。無食物及藥物過敏史。否認吸煙史，偶爾飲酒。

入院查體：

        患者身材瘦小(身高158cm，體重43kg)，意識朦朧、躁動，血壓120/65mmHg，心率110次/分，雙側瞳孔等大同圓，雙側瞳孔直徑約2.5mm，直接及間接對光反射靈敏，眼球活動自如，無眼震。四肢肌張力略高，四肢活動自如，四肢腱反射未引出，腦膜刺激征陰性，雙側Babinski征及Chaddock征陰性。左耳耳鳴、右側顳部輕微疼痛、偶有視物旋轉、乏力不適。

輔助檢查：

        心電圖：竇性心動過速，T波異常(V4,V5,V6),ST段壓低(V4，V5)。頭CT(外院)：右側顳、頂、枕葉低密度，建議MRI檢查。

定位診斷：

        患者因“發作性抽搐”入院，病變暫定位於顱內。

定性診斷：

        青年男性，急性起病。因“發作性抽搐”入院，CT提示腦內低密度影，暫定性為腦血管病。入院後給予改善循環、營養神經及支持對症治療。

右側顳枕頂葉急性腦梗死

        完善各項檢查，頭顱MRI提示，如下圖。

        該患者較年輕，梗死範圍卻特別大，跨了大腦中動脈和大腦後動脈範圍，且病灶偏皮層分布，不按血管區分布，這引起了醫生的注意，這有沒有可能不是一個真的“腦卒中”，而是一個“卒中樣發作”。

        於是給予患者血乳酸測定，靜息狀態下查血乳酸(抽靜脈血用血氣分析的方法測)為2.8mmol/L，運動後休息10分鍾再次測血乳酸為7.1mmol/L，乳糖水平升高。患者運動不耐受，運動後訴右側額部出現輕微針刺樣疼痛，可耐受，無惡心、嘔吐不適。

線粒體腦肌病伴乳酸血症和卒中樣發作（MELAS）

        這樣的結果是醫生做出了一個大膽的診斷：醫生建議患者行肌肉活檢及基因檢測，家屬同意肌肉活檢但拒絕了基因檢測。

        次日於患者右側上肢肘關節上約10cm處切開皮膚，剝離皮下組織，剪開筋膜，夾持待取組織，患者上肢遠端感覺、運動無異常，取肱二頭肌肉兩小塊，逐層縫合，術畢標本送檢。

肌肉活檢結果：

        所取肌肉標本形態、色澤大致正常。

病理所見：

        恒冷切片：HE、GT、NADH、COX、SDH、Acid、PAS、ORO染色：片中肌纖維大小不等，萎縮肌纖維呈圓形，散在分布，可見大量嗜堿性肌纖維，可見少量壞死肌纖維，肌膜核未見明顯增加，未見核內移及核袋形成，未見明顯炎細胞浸潤，肌間結締組織未見明顯增生。GT染色可見RRF。NADH、COX、SDH染色可見部分肌纖維內酶活性不均勻，SDH染色可見SSV現象，COX染色可見部分肌纖維內酶活性缺失。Acid、PAS、ORO染色未見明顯異常。

        到此為止，結合患者病史、各項檢查結果及肌肉活檢結果，線粒體腦肌病伴乳酸血症和卒中樣發作(MELAS)診斷明確。這樣的診斷結果是不是令你大吃一驚?

討論

概述

        線粒體腦肌病(ME)為線粒體基因或細胞核基因缺失或發生點突變導致的線粒體結構和功能異常，引起機體能量代謝障礙的一類疾病，主要累及腦和橫紋肌。病變以侵犯骨骼肌為主時，稱為線粒體肌病，病變同時累及骨骼肌和中樞神經係統則為線粒體腦疾病。

        線粒體腦肌病(ME)可以從不同的角度進行分型：主要包括乳酸中毒和卒中樣發作型(MELAS)、肌陣攣性癲伴破碎紅纖維型(MERRF)、Kearns Sayre綜合征(KSS)、Leigh綜合症等多個亞型，各亞型之間可有重疊甚至轉型，其中以MELAS最常見。

病理學改變

        1、肌肉病理改變肌肉活檢Gomori染色光鏡下可見異常線粒體聚集的蓬毛樣紅纖維(ragged red fiber，RRF)，但並非是特有表現。

        2、腦組織病理改變以大腦皮質多灶性損害為主，呈灶狀壞死性改變，病變主要累及雙側半球後部皮質，多位於腦回頂部鐵質沉積，以基底節區，尤其是蒼白球多見。

臨床表現

        ME患者中以青少年多見，其臨床表現多樣，主要包括眼外肌麻痹、視力減退、聽力下降、記憶障礙、智力減退、肢體近端和(或)遠端肌無力、癲癇發作、身材矮小等，部分患者可伴有心、肝、腎等髒器的損傷。

MRI表現

        主要表現為大腦半球腦皮質以顳頂葉及枕葉多見，很少累及額葉。雙側對稱或不對稱長T1長T2異常信號，FLAIR序列高信號，病變早期DWI為高信號，增強掃描無強化。多次MR檢查可發現病變區呈遊走、多變的特點。反複發作、病程較長患者可出現病變區腦皮質萎縮征象。

預後

        一般而言，發病早、症狀多者預後較差;於成年發病、症狀少者預後相對較好。