由英國倫敦大學學院牽頭的這項研究發現，乳腺癌樣本DNA上一個叫作EFC#93的區域會出現異常的DNA甲基化模式。重要的是，在乳腺中的癌細胞達到影像學可檢出的大小之前，血清中便已經可以檢測到這些甲基化DNA了。

該研究通訊作者、倫敦大學學院教授Martin Widschwendter說：“我們的研究首次證明了像EFC#93這樣的血清DNA甲基化標誌物，可以為高危乳腺癌提供特異性很高的診斷指標，將診斷時間最多提早1年。這項技術可能會讓個性化治療成為現實，甚至可以在沒有影像學證據之前就開始個性化治療。”

Widschwendter補充說，研究發現通過檢測血清中的EFC#93DNA甲基化，可以正確鑒別出之後3~6個月內被診斷患有高危乳腺癌的43%的女性，以及之後6~12個月內被診斷患有高危乳腺癌的25%的女性。

DNA甲基化就是給DNA加上一個甲基基團，而這樣的基團常會影響基因的表達。異常的DNA甲基化在人類腫瘤中十分常見，而在乳腺癌的發展過程中，甲基化的變化會出現得非常早。

研究者首先收集了419名乳腺癌患者的血清樣本，收集的時間點有兩個——化療前和化療完成後，並分析樣本中EFC#93 DNA甲基化的情況。他們發現化療前采集的樣本中如果有異常的DNA甲基化，就意味著病人預後較差，且無論病人體內是否能檢測到循環腫瘤細胞(即從原發腫瘤散落到血液或淋巴係統中並全身循環的細胞)，均不影響這一預後。

為了求證EFC#93是否可以作為不良預後的早期診斷(即在腫瘤可見前就做出診斷)的標誌物，作者又進一步分析了925名健康女性的血清樣本，其中有229名女性在提供樣本後的3年內罹患了高危乳腺癌，231名女性罹患了非高危乳腺癌。

Widschwendter說：“利用血清DNA甲基化標誌物EFC#93，對經乳腺鉬靶診斷為乳腺癌的女性確診前6個月采集的血清進行檢測，可正確鑒別出之後罹患高危乳腺癌的患者(之後因乳腺癌去世的患者)中的43%，同時可以鑒別出之後未患乳腺癌的女性中的88%”。這兩個數字分別代表了該標誌物對高危乳腺癌的敏感性，及標誌物本身的特異性。

“重要的是，EFC#93並不會提早診斷出非高危乳腺癌。與此形成對比的是，乳腺鉬靶篩查的特異性為88%~92%，但過度診斷很多——有些被偵測到的腫瘤可能永遠也不會造成任何臨床症狀。用遊離DNA作為標誌物——比如我們這個研究中所展示的成果，是一種很有前景的防止過度診斷的方法，這種技術還有待進一步的研究來驗證。”Widschwendte說。