非綜合征聽力損失1201名患者中常見耳聾基因變異分析
聽力損傷是最常見的出生缺陷之一，影響的比例大約為每1000名新生兒中的1名。然而，到目前為止中國非綜合征耳聾的分子病因仍舊未知。最近，有研究人員調查了陝西省非綜合症耳聾患者中3個常見變異基因的突變情況，另外，陝西省的出生缺陷頻率在中國最高。
研究總共包括了1201名非綜合症耳聾患者和300名健康個體。研究人員通過聽力評估來對聽力能力進行確定，並通過Sanger測序對3個主要的耳聾相關基因(GJB2， SLC26A4 (PDS)，和mtDNA 12S rRNA)進行了分析。研究發現，患者組中GJB2變異占比21.33%(255/1201)，熱點變異c.235delC占比10.99%(132/1201)。更多的是研究人員鑒定了11個新的GJB2變異。SLC26A4在患者組中占比9.33%(112/1201)，IVS7-2A>G占比4，75%(57/1201)。另外，研究發現15名患者(1.25%)攜帶mtDNA 12S rRNA c.1555A>G變異，然而，隻有2個案例具有mtDNA 12S rRNA c.1494C>T。
最後，研究人員指出，GJB2中c.235delC和SLC26A4中的c.919-2A>G (IVS7-2A>G)在陝西省為頻率最高的病理變異。總之，研究人員指出他們的數據豐富了耳聾變異的數據庫，並且將對聽力損傷的臨床診斷、治療和遺傳谘詢有幫助。
原始出處：
Zhou Y， Li C， Li M et al.Mutation analysis of common deafness genes among 1，201 patients with non-syndromic hearing loss in Shanxi Province. Mol Genet Genomic Med. 28 Jan 2019.
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