對於慢性髓係白血病(CML)患者，酪氨酸激酶抑製劑(TKIs)或可選擇耐藥性BCR-ABL1激酶結構域(KD)突變體。雖然Sanger測序(SS)被認為是BCR-ABL1 KD突變篩查的金標準， 但近年來二代測序(NGS)也被用於回顧性研究。
對於慢性髓係白血病(CML)患者，酪氨酸激酶抑製劑(TKIs)或可選擇耐藥性BCR-ABL1激酶結構域(KD)突變體。雖然Sanger測序(SS)被認為是BCR-ABL1 KD突變篩查的金標準， 但近年來二代測序(NGS)也被用於回顧性研究。
研究人員開展一前瞻性多中心研究評估低水平突變的頻率和臨床相關性，以及在常規情況下基於NGS的BCR-ABL1突變篩查的可行性、成本和周轉時間。 招募了236位TKI療法失敗(124位)或有報警反應(112位)的CML患者，同時用SS和NGS進行分型。
51位(22位女性)用SS檢測為突變陰性的患者，NGS檢測到低水平突變。此外，SS檢測報告突變陽性的60位患者中有29位 (27位女性) 存在額外的低水平突變。 因此，在80/236位(34%)患者中發現了SS檢測不到的突變，其中，42位(18%)攜帶低水平的與臨床決策相關的突變。對突變動力學的前瞻性監測表明RKI耐受性低水平突變是被選擇的，如果患者沒有改用其他TKI或他們選擇了不合適的TKI或TKI劑量。
本研究首次證實了低水平突變的臨床發病率，支持將以NGS為基礎的BCR-ABL1 KD突變篩查納入臨床決策算法。
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