瑞士製藥巨頭羅氏(Roche)控股的日本藥企中外製藥(Chugai)近日宣布，日本衛生勞動福利部(MHLW)已授予該公司研究性藥物RG6042(前稱IONIS-HTTRx)孤兒有資格(ODD)，用於治療亨廷頓病(Huntington's disease，HD)。RG6042是一種反義RNA藥物，已被證實可減少HD根本病因——突變型亨廷頓蛋白(mHTT)的產生，mHTT是一種由亨廷頓病相關基因產生的蛋白質。目前，RG6042的全球性III期臨床研究(GENERATION HD1)正在進行中。

中外製藥執行副總裁、項目和生命周期管理部門聯席主管Yasushi Ito博士表示：“亨廷頓病是一種遺傳性疾病，在日本被認定為一種難治性疾病，目前隻有對症治療藥物，對潛在的新療法存在著高度未滿足的醫療需求。我們將繼續與羅氏公司合作推進臨床研究，將RG6042作為第一種疾病修飾療法，帶給亨廷頓病患者。”

亨廷頓病(HD)，又稱大舞蹈病或亨廷頓舞蹈症(Huntington's chorea)，是一種常染色體顯性遺傳性神經退行性疾病，除了精神症狀和認知改變，還伴有不自主運動，主要是舞蹈運動。該病由美國醫學家喬治亨廷頓於1872年發現，因而得名。 主要病因是患者第四號染色體上的huntingtin基因發生突變，產生了突變的蛋白質mHTT，mHTT在細胞內逐漸聚集在一起，形成大的分子團，在腦中積聚，損害神經細胞功能。一般患者在中年發病，表現為舞蹈樣動作，隨著病情進展逐漸喪失說話、行動、思考和吞咽的能力，病情大約會持續發展10年到20年，並最終導致患者死亡。由於沒有明確的治療方法對疾病有效，目前患者通常接受對不自主運動和精神症狀的對症治療。

RG6042(前稱IONIS-HTTRx)是一種反義RNA藥物，旨在減少所有類型的亨廷頓蛋白(HTT)的產生，包括突變型變體(mHTT)，這是導致HD的根本病因。RG6042提供了一種獨特的方法來治療所有的HD患者，無論其各自的HTT突變如何。之前公布的一項I/II期臨床研究顯示，RG6042顯著降低了mHTT水平，結果顯示，接受2種最高劑量RG6042治療3個月後，HD患者腦脊液(CSF)中特定HTT水平平均降低了40%(最高的可達60%)。此外，在最有一次測定中，大多數患者(約70%)CSF中mHTT水平仍在繼續下降。該研究中，RG6042具有良好的耐受性。

在歐盟和美國，RG6042分別於2015年5月和12月被授予了治療亨廷頓病的孤兒藥資格(ODD)。此外，歐盟在2018年8月還授予了RG6042治療亨廷頓病的優先藥物資格(PRIME)。