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Movement disorders：脊髓小腦共濟失調3型的下丘腦萎縮和低體質指數有何關係

作者：佚名來源：MedSci梅斯日期：2022-06-15

導讀

脊髓小腦共濟失調3型(SCA3)是一種由CAG重複序列擴展引起的遺傳性疾病。能量平衡紊亂是SCA3的一個特點。SCA3患者一般都很瘦，身體質量指數(BMI)較低。此外，低BMI是不良後果和疾病進展的預測因素，這表明旨在提高BMI或代謝功能的飲食幹預措施可能會長期改善患者的狀況。

關鍵字：脊髓小腦

SCA3患者低BMI的病因是多因素的。低BMI與擴展的CAG重複長度呈負相關。較長的CAG重複擴展與紋狀體和新皮層更嚴重的病變有關，也可能與其他腦區有關，如下丘腦，是代謝平衡的中央控製器。在肌萎縮性脊髓側索硬化症中，下丘腦體積與BMI相關。

下丘腦後部萎縮僅在行為變異性額顳葉癡呆症中與飲食障礙有關，但在語義變異性原發性進行性失語症中沒有。體重下降和下丘腦萎縮在前驅和早期的亨廷頓病(HD)(另一種多穀胺病)中也有報道。

HD和SCA3的小鼠模型都顯示出漸進性體重減輕，這表明某些易感區域的神經變性可能與特定的疾病表型有關。因此，SCA3患者的低體重指數可能與亞單位特異性下丘腦萎縮有關。此外，一些SCA3患者出現自律神經失調，而下丘腦是自律神經係統的核心樞紐。盡管有這些令人信服的聯係，但SCA3患者的下丘腦病變受到的關注有限。

在這項研究中，我們對41名SCA3患者和49名匹配的健康對照者的下丘腦總體積和亞單位體積進行了基於磁共振成像(MRI)的定量分析，並進一步研究了下丘腦體積、BMI和CAG重複數之間的關聯。評估外周生理變化、中樞神經變性和遺傳因素之間的相互作用，可能有助於揭示潛在的病理機製和確定新的治療目標。

他們分析了41名SCA3患者和49名匹配的對照組的下丘腦容積的磁共振成像數據集。使用相關和中介分析評估CAG重複數、下丘腦體積和BMI之間的關係。

他們發現：SCA3患者表現出明顯的下丘腦萎縮。管狀下丘腦體積與BMI明顯相關。

中介分析顯示，CAG重複數通過管狀下丘腦萎縮對BMI有間接影響。

該研究的重要意義在於發現了: SCA3患者的低BMI與管狀下丘腦內的神經變性有關，為基於BMI的治療提供了一個潛在目標。