患兒女性2歲8個月，因外傷後左下肢間歇跛行2個月餘，間斷發熱11天，少語，尿失禁半天入院。根據MRI檢查結果，診斷為白質消融性腦白質病。該病曆提示，其臨床特點為以運動障礙起病、運動障礙重於智力障礙、神經影像學改變顯著重於臨床表現，磁共振掃描是目前可靠的影像學檢查方法；其腦脊液的典型特征為甘氨酸明顯升高；磁共振掃描是可靠的影像學檢查方法。
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