患者男性，37歲，主因“進行性視力下降4年，行走困難1年半”就診。患者為青年男性，病程呈現進行性加重無緩解，進展緩慢，以視覺症狀起病，而後累及脊髓，貌似一個視神經脊髓炎（NMO）的單相病程，但是，NMO很少會引起失明，一般可保留有光感，而且病程進展似乎又慢了點。最終診斷為伴多發性硬化樣表現的Leber遺傳性視神經病疊加綜合征（LHON +）。
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