患兒,女,1歲8個月,因嘔吐3天,咳嗽氣促2天,嗜睡、發熱1天入院。本病例特點(1)急性起病,病程3天。(2)以頻繁嘔吐、咳嗽氣促、進行性加重的意識障礙、發熱為主要表現。(3)高氨血症,酮尿。入院後予患兒補液、糾正脫水酸中毒、抗感染、限蛋白飲食等治療,但患兒很快進入昏迷狀態,脫水酸中毒頑固難以糾正,最終出現休克,多髒器功能衰竭,雖經多方搶救並行氣管插管,仍於入院第4天死亡。患兒死亡後6天,氣相色譜-質譜法(GC/MS)尿遺傳代謝病篩查(日本金澤大學生命科學研究所)回報:尿中甲基丙二酸[6.925 nmol
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