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科技改變未來，癲癇領域進展

作者：王蓓發自華盛頓來源：中國醫學論壇報日期：2015-05-04

導讀

癲癇是神經科最常見疾病之一。所有的神經科醫生都會麵臨癲癇患者或家屬提出的以下3個問題：為什麼會得這個病?醫生能幫助我嗎?未來會怎樣?美國加州大學的丹尼爾?洛溫斯坦(DanielH.Lowenstein)教授回顧了癲癇領域進展，特別是科技進步和轉化醫學的發展，將為疾病的診治提供新的思路。

關鍵字：癲癇領域進展 | AAN2015

丹尼爾·洛溫斯坦教授

過去50年癲癇領域有眾多研究進展，對癲癇患者的管理產生了直接影響，包括癲癇發作的神經電生理改變、失神發作的分子和細胞特征、癲癇相關的神經元損傷、視頻腦電圖、癲癇和藥物毒性相關基因及自身免疫性癲癇等。一些聽起來有些陌生的技術名詞也開始在癲癇研究領域出現，前四大突破性技術分別為高通量測序、光遺傳學、柔性陣列和誘導多能幹細胞(IPSC)。

其中涉及高通量測序技術的癲癇表型/基因型計劃(EPGP)仍在進行中。該研究為大樣本、多中心、前瞻性觀察研究，收集特定癲癇類型的臨床資料和遺傳學信息，將表型/基因型進行比較，為臨床診療提供幫助。目前已登記5538例癲癇患者，共4121例符合入組標準，包括2109例特發性全麵性癲癇/部分性癲癇(IGE/LRE)患者，341例嬰兒痙攣症(IS)患者，126例Lennox-Gastaut綜合征(LGS)患者及135例皮層發育異常(MCD)患者。

洛溫斯坦教授公布了兩大類癲癇的遺傳學研究結果。

⑴癲癇腦病(EE)主要包括IS和LGS兩大類，均屬於難治型癲癇範疇，前者可轉變為後者。研究顯示，多數EE並不存在家族遺傳史，而是出現了新生突變。

⑵常染色體顯性遺傳額葉癲癇平均發病年齡為6歲，患者往往有智力和精神發育異常。KCNT1基因突變導致其編碼蛋白功能明顯激活，引起額葉癲癇，從而提出KCNT1基因功能抑製劑――奎尼丁的治療價值。

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