這一腫瘤被證實為神經節瘤，是一種由神經組織組成的罕見腫瘤。患者的免疫係統在攻擊腫瘤細胞的過程中，同時還攻擊了健康的腦細胞，造成她的癲癇和共濟失調， 這一過程便是神經係統副腫瘤綜合征。
作者：Ahsan Moosa Naduvil Valappil（克利夫蘭診所神經學研究所癲癇中心）
病史概述
13歲女童，於2013年11月被送往克利夫蘭診所兒科ICU。她從另一機構轉移過來的路上時正處於癲癇持續狀態的誘導昏迷中。兩年前她曾在這裏接受評估，認為可以對其實施癲癇手術，當時她每天會出現5～8次癲癇發作。但是，那時她的腦電圖和MRI結果顯示她雙側腦均存在異常，因此癲癇手術沒能進行。
患者評估
這名患者的神經症狀從5歲時便開始，據她父母稱，那時她的記憶開始出現問題，並且性格變得內向、不合群。7歲時，她開始出現嘔吐和腹痛發作，有時伴有視幻覺，被患者描述為“閃光”。這些症狀此後被證實為癲癇發作。
她第一次癲癇大發作是在8歲時，此後隨著年齡增長，她的發作次數越來越頻繁。由於進行性小腦萎縮，她同樣有進展性步態不穩和言語不清的症狀。這些年裏，她接受了各種代謝和基因檢測以及腦部MRI研究。MRI顯示小腦萎縮，並且雙側顳葉和左側枕葉均存在異常信號影。2010年在她的腎上腺發現了一個小腫瘤，由於並沒有檢測到激素過量，因此考慮這個腫瘤是無功能性腺瘤。
治療
當患者首次到達兒科ICU時，她的癲癇發作被誘導昏迷打斷，但是當我們嚐試停藥後，她的癲癇又開始發作了。
我們重新回顧了她的主要病因。腦脊液檢查顯示沒有特異性感染指標（寡克隆區帶和新喋呤上升）。腎上腺腫瘤的大小（1.5cm×2.5cm）從三年前發現時便沒有改變。腦脊液自身抗體檢查（市售麵板）結果為陰性。但是，上一個治療機構的檢查結果已經提示她的血清和腦脊液中具有抗浦肯野細胞樣抗體。這是一種新出現的抗體，並且尚未被進一步定義。我們開始懷疑這個腫瘤是導致患者神經係統及消化係統症狀的元凶。
由於患者病情不穩定，我們首次嚐試切除腫瘤並未成功。但是六周之後，當她再次入院的時候，第二次嚐試成功了。我們開始對她進行各種免疫治療，包括血漿置換、甲潑尼龍，靜脈注射免疫球蛋白、利妥昔單抗和環磷酰胺。
結果
切除腫瘤後兩周，我們緩慢停止了藥物誘導昏迷。患者開始逐漸清醒，並且癲癇發作頻率開始下降。在2014年2月，她被送回到離她家較近的ICU，在那裏她進行了康複治療。她在2014年5月寫信告訴我們她最後一次癲癇大發作是在4月，此後直到現在都沒再發作過。我們現在仍然和她本地的神經病學和風濕病學團隊保持聯係，以協助她的後續治療。
討論：保留所有的可能性
這一腫瘤被證實為神經節瘤，是一種由神經組織組成的罕見腫瘤。患者的免疫係統在攻擊腫瘤細胞的過程中，同時還攻擊了健康的腦細胞，造成她的癲癇和共濟失調， 這一過程便是神經係統副腫瘤綜合征。如果這一腫瘤是常常與神經係統相關的腫瘤類型（如卵巢癌），那麼它可能很快就被立即切除了。但是，在這一年齡段的患者中，位於腎上腺的腫瘤引發神經症狀者並不多見。
這個病例向我們強調了在思考過程中保留所有可能性的重要性。即使一個病人已經有症狀許多年，並且進行了廣泛的治療，我們仍然應當堅持尋找其主要病因。在這一病例中，我們便通過仔細閱讀以前的檢查結果解開了謎團。
編譯自：Ahsan Moosa Naduvil Valappil. A Surprising Case of Super-Refractory Pediatric Status Epilepticus. Cleveland Clinic. Aug 17, 2015.
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