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基因芯片聯合Sanger測序技術在非綜合征型聾患者基因診斷中的應用

作者：楊俊嶺整理來源：醫學論壇網日期：2016-04-26

導讀

　　近期，廣西壯族自治區聽力言語康複中心研究人員發表論文，旨在應用基因芯片聯合Sanger測序技術檢測廣西壯族自治區聽力言語康複中心非綜合征型聾患者的基因突變譜係及基因型，為基因診斷、遺傳谘詢及防聾治聾提供參考。研究指出，基因芯片聯合Sanger測序技術可以提高非綜合征型聾患者基因突變的檢出率；廣西壯族自治區聽力言語康複中心非綜合征型聾患者熱點突變基因以GJB2和SLC26A4基因為常見。該文發

　　對廣西壯族自治區聽力言語康複中心136例雙側重度及以上程度感音神經性非綜合征型聾患兒采集外周血並提取基因組DNA，用遺傳性聾基因芯片對4個耳聾易感基因的9個突變位點（GJB2基因：c.35delG、c.235delC、c.176del16、c.299delAT；GJB3基因：c.538C>T；SLC26A4基因：c.919-2A>G、c.2168A>G；mtDNA 12SrRNA基因：m.1494C>T、m.1555A>G）進行分析。基因芯片技術未確診的樣本采用Sanger測序法進一步檢測。

　　通過基因芯片技術在20例聾兒中檢出GJB2、SLC26A4和線粒體12SrRNA基因突變，總檢出率為14.71%（20/136）；結合Sanger測序技術，34例聾兒檢出GJB2、SLC26A4和12SrRNA基因突變，總檢出率為25%（34/136），發現6種基因芯片技術未檢出的SLC26A4突變位點（c.259G>T、c.754C>T、c.1229C>T、c.15481549insC、c.1705+5A>G和c.2086C>T）。GJB2基因以c.235delC突變為主，SLC26A4基因以c.919-2A>G、c.754C>T和c.1229C>T為主；GJB2和SLC26A4基因突變者占本組病例基因突變總例數的38.24%（13/34）和58.82%（20/34）。