近期，武漢市婦女兒童醫療保健中心耳鼻咽喉科研究人員發表論文，旨在探討新生兒耳聾基因與聽力聯合篩查的意義。研究指出，單純進行聽力篩查或者單純進行耳聾基因篩查可能會漏掉部分耳聾患兒，新生兒耳聾基因聯合聽力篩查，有利於耳聾兒童的早期發現與早期幹預。該文發表在2016年第02期《聽力學及言語疾病雜誌》上。 對2014年612月出生的546例新生兒，采集足跟血進行基因測序，對常見的4個耳聾基因的2
近期，武漢市婦女兒童醫療保健中心耳鼻咽喉科研究人員發表論文，旨在探討新生兒耳聾基因與聽力聯合篩查的意義。研究指出，單純進行聽力篩查或者單純進行耳聾基因篩查可能會漏掉部分耳聾患兒，新生兒耳聾基因聯合聽力篩查，有利於耳聾兒童的早期發現與早期幹預。該文發表在2016年第02期《聽力學及言語疾病雜誌》上。
對2014年612月出生的546例新生兒，采集足跟血進行基因測序，對常見的4個耳聾基因的20個位點進行篩查；包括GJB2（35delG、167delT、176191de116、235delC、299300delAT），GJB3（538C→T、547G→A），SLC26A4（281C→T、589G→A、IVS7-2A→G、1174A→T、1226G→A、1229C→T、IVS15+5G→A、1975G→C、2027T→A、2162C→T、2168A→G），線粒體DNA12SrRNA（1494C→T、1555A→G），同時利用TEOAE和AABR進行聯合聽力篩查。
546例中，22例（4.03%，22/546）有耳聾基因突變，包括：GJB2基因突變14例，占2.56%（14/546）；SLC26A4基因突變7例，占1.28%（7/546）；線粒體DNA12SrRNA基因突變1例，占0.18%（1/546）。聽力初篩未通過25例（4.58%，25/546），25例均進行複篩，複篩未通過12例，確診9例聽力損失，其中雙耳極重度聽力損失1例，雙耳重度聽力損失2例，雙耳中度聽力損失2例，左耳中度聽力損失4例，這9例中8例耳聾基因篩查異常。
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