2015年3月3日，由12家全球領先的衛生機構聯合首次將這一天確定為“世界出生缺陷日”。在第2個“世界出生缺陷日”來臨之際，江蘇省婦幼保健院、江蘇省人民醫院婦幼分院專家提醒廣大育齡夫婦一定要重視孕前保健。
醫學論壇網訊 世界上平均每33個嬰兒中就有1個嬰兒患有出生缺陷。目前，已得到公認的出生缺陷病因主要有遺傳因素(染色體、單基因和基因組的異常)、非遺傳因素(母體疾病、感染、生活方式和藥物等)、致畸劑(有害的物理、化學因素等)三類。其中，母體因素和致畸劑是可以預防的。”
2015年3月3日，由12家全球領先的衛生機構聯合首次將這一天確定為“世界出生缺陷日”。在第2個“世界出生缺陷日”來臨之際，江蘇省婦幼保健院、江蘇省人民醫院婦幼分院專家提醒廣大育齡夫婦一定要重視孕前保健。
據保健部孕產期保健專家蔣小青主任醫師介紹：“出生缺陷，也稱先天異常，是指胚胎發育過程中，由於結構和功能上的異常，在出生前所導致的缺陷。包括：先天畸形、先天性代謝病、染色體異常，以及先天發育殘疾如盲、聾、智力障礙等，也是導致兒童死亡、軀體殘疾和智力障礙的一大類疾病。”蔣主任提醒廣大育齡夫婦，準備懷孕前別忘記去婦幼保健機構進行孕前保健和谘詢。通過規範的孕前保健，不僅可以增強孕前風險防範意識，改善計劃懷孕夫婦健康狀況，還可以降低或消除導致出生缺陷等不良妊娠結局的風險因素。”並且要注意以下三個方麵：
1、神經管缺陷(簡稱NTDs，包括脊柱裂和相關疾病)的發生頻率還可進一步降低。育齡女性在懷孕前應每天攝入至少0.4毫克的葉酸(劑型通常為葉酸片或包含葉酸的多種維生素補充劑)。
2、酒精可導致兒童死亡或發生畸形，那些即使存活且沒有發生畸形的兒童通常也會表現出智能低下(即胎兒酒精綜合征，簡稱FASD)。計劃懷孕或者已經懷孕的女性應避免攝入酒精。對於已經懷孕的女性來說，整個妊娠時期都不宜飲用任何種類的酒。
3、輻射可導致死亡、不孕、流產、胎兒死亡、兒童死亡、畸形、智力損傷、腫瘤/癌症和遺傳性疾病等。放射物暴露可通過避免吸入汙染的灰塵、煙霧及避免攝入汙染的水和食物降至最低。
先天性心髒病是兒童出生缺陷中占比最大的疾病，在兒童中的發病率大約為4‰-8‰，其發生的原因多數是由於孕婦在懷孕的最初三個月內受病毒感染、放射性輻射、某些藥物的影響、缺乏營養以及某些遺傳因素。近些年來，國內先心病診斷技術和外科技術發展很快，大多數小兒先天性心髒病通過手術糾治的成功率已達95%以上。因此，及早發現可疑症狀是關鍵。對此，江蘇省人民醫院婦幼分院、江蘇省婦幼保健院小兒胸心外科顧海濤主任醫師也提醒家長：
(1)盡早帶孩子去醫院檢查，明確心髒畸形性質、程度，決定手術合適的年齡，以免抱著“等大一點再治”的想法，延誤病情。
(2)對有心髒雜音但無症狀的兒童，也不能疏忽大意，應定期進體格檢查，包括拍胸片，做心電圖，以了解雜音的變化和心肺負荷的情況。必要時考慮手術以預防心內膜炎等並發症。
(3)對於因年齡或其他因素需要等待手術的患兒，要注意防止感冒，培養刷牙習慣，保持衛生。發現蛀牙、扁桃體炎要積極治療。如有長期發熱不退，要及早請醫師診治，避免劇烈體育活動，以免加重心肺負擔。
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