例1

        【一般資料】

        患者，26歲，

        【主訴】

        因孕25周，發現雙胎之一畸形3+月於2013年10月11日收入中山大學附屬第一醫院。

        【個人史】

        患者為自然受孕，G1P0。

        【現病史】

        早孕期無放射性物質、毒物接觸史，平時當地醫院定期產檢。孕6周超聲檢查示：官內1個妊娠囊，可見胚芽及胎心搏動，宮內單胎妊娠6周。孕1l+2周，超聲檢查發現單絨毛膜雙羊膜囊(monochorionicdiamniotictwins，MCDA)雙胎，胎兒頂臀長分別相當於ll/11周。孕13周，超聲檢查發現MCDA雙胎,胎兒頂臀長分別相當於13/13周，其中一胎兒腦膨出。孕14+2周轉診至中山大學附屬第一醫院，超聲檢查結果顯示單絨毛膜單羊膜囊(monochorionicmonoamniotictwins，Mc.MA)雙胎，其中一胎顱骨環未顯示，腦組織連於胎膜上，考慮羊膜帶綜合征。患者及家屬選擇繼續妊娠，於孕17周行產前診斷，羊水染色體檢查結果為正常核型，染色體微陣列分析(cMA)未發現異常。經過詳細遺傳谘詢，患者及家屬要求行選擇性減胎術減滅畸形胎兒，於孕25周收入院。

        【體格檢查】

        生命體征平穩，多普勒超聲檢查可探及2個胎心，

        【輔助檢查】

        入院後血常規、凝血功能及血液生化均未見異常。

        【治療】

        孕25+3周行超聲引導下射頻消融減胎術，術畢超聲監測顯示畸形胎兒心搏停止，保留胎兒胎心正常。減胎術後第2天患者自覺胎動消失，複查超聲顯示保留胎兒死亡。引產後見被減胎兒胎體充血，顱骨缺損，腦組織連於胎膜上，唇齶裂;保留胎兒胎體較蒼白，外觀未見畸形(見圖l、圖2);胎盤為1個，胎盤上可見殘留的雙羊膜囊雙胎之間的隔膜，兩胎兒的臍帶插入胎盤部位分別位於隔膜兩側。病理解剖發現被減胎兒兩條臍動脈已凝固，臍靜脈入肝段未完全凝固。患者引產後恢複良好。

        例2

        【一般資料】

        患者，28歲

        【主訴】

        因孕26周，發現雙胎之一宮內死亡1天於2013年4月22日收入中山大學附屬第一醫院。

        【個人史】

        患者為自然受孕，平素無規律產檢。

        【現病史】

        孕8周、13周當地醫院超聲檢查均顯示為McDA雙胎，胎兒存活，大小與孕周數相符。患者未行唐氏篩查及其他孕期檢查，孕23周當地醫院超聲檢查發現兩胎兒均相當於22周，胎兒之間的隔膜消失，兩胎兒位於同一羊膜腔內，臍帶插入胎盤處有異常回聲包裹，建議其轉上級醫院診治。孕26周患者到中山大學附屬第一醫院就診，行超聲檢查發現McMA雙胎，其中一胎兒死亡，顱骨塌陷變形，發育相當於23周;存活胎兒相當於25周;兩胎兒臍帶在進入胎盤處相互纏繞，存活胎兒臍靜脈在纏繞後呈瘤樣擴張。經過詳細遺傳谘詢，患者及家屬擔心幸存胎兒神經係統損傷，要求終止妊娠，故收入院。患者G2P1，3年前順產一女嬰，體健，否認孕期放射性物質、毒物接觸史。

        【體格檢查】

        生命體征平穩，多普勒僅聞及1個胎心音，

        【輔助檢查】

        入院後血常規、凝血功能及血液生化均未見異常，

        【治療】

        患者及家屬拒絕行產前診斷，行羊膜腔穿刺引產。引產後見胎兒1胎體充血，已浸軟變形，胎兒2左腕部可見環形羊膜帶，寬度O.5cm，鬆解後羊膜帶後腕部見窄縮環(見圖3)。檢查胎盤為一個，胎盤上可見殘留的雙羊膜囊雙胎之間的隔膜，兩胎兒的臍帶插入胎盤部位分別位於隔膜兩側，兩胎兒的臍帶纏繞呈絞索狀，胎兒l臍帶纏繞段可見縮窄，表麵未見羊膜帶附著(見圖4)。患者引產後恢複良好。

        【討論】

        McDA雙胎之間的隔膜由兩層羊膜組成，由於隔膜破裂、原先分別位於兩個羊膜腔內的胎兒處於同一羊膜腔內現象稱為假性單羊膜囊雙胎(pseud0一monoalllnioticpregnancy)，是少見的McDA雙胎並發症，1991年至今國內外文獻僅有四十餘例報道。。羊膜帶綜合征發生率1/15000—1/1200，是一種由纖維帶導致的胎兒先天畸形，其臨床表現多樣，從肢體末端窄縮環、截肢到顱麵部畸形甚至胸腹壁缺損均有報道。1965年Torpin提出了羊膜破裂致畸理論，即羊膜囊破裂使胎兒和羊水進入絨毛膜腔，羊膜與絨毛膜分離，羊膜的中胚層麵和裸露的絨毛膜產生纖維帶粘連、纏繞胎兒，導致胎兒畸形。McDA雙胎由於隔膜破裂導致羊膜帶綜合征更為罕見，目前僅有4例病案報道。McDA雙胎之間隔膜破裂的原因目前尚不清楚，國內外報道的病例中約有50%(2l/43)有產前診斷或激光、胎兒鏡、羊水減量治療病史，推測羊膜腔侵入性檢查及治療是隔膜破裂的高危因素。本文2例患者在孕期均無上述因素，為隔膜自發性破裂，可能與羊膜發育缺陷、局部薄弱有關。以往McDA雙胎之間隔膜破裂主要是由產後檢查胎盤發現，本文2例能在產前得到診斷，得益於近年來超聲技術的發展和對雙胎絨毛膜性、羊膜性的重視。2例患者在早孕期已經超聲確定為MCDA雙胎，後續超聲檢查卻發現MCMA雙胎的表現：如兩胎兒之間無羊膜分隔、臍帶纏繞。這也是目前國際上產前診斷假性單羊膜囊雙胎的依據。羊膜帶綜合征的嚴重程度和影響範圍取決於羊膜囊破裂的時間、位置以及胎體被羊膜帶粘連纏繞的部位。病例1孕11+2周超聲檢查尚未發現異常，孕13周超聲發現隔膜消失和典型的羊膜帶綜合征超聲表現。而病例2孕13周尚未發現異常，孕23周超聲發現隔膜消失但未見典型羊膜帶綜合征的表現，引產後才發現胎兒肢體被羊膜帶纏繞。可能表明隔膜破裂出現的孕周越早，羊膜帶粘連的位置越廣，病變以組織缺損為主;中晚孕發生隔膜破裂的病例羊膜帶可纏繞、壓迫、勒緊肢體或臍帶，造成肢體窄縮環、截肢甚至宮內死胎，但當羊膜帶與胎兒粘連的部位少、位置隱蔽或兩胎兒相互遮擋可能造成產前漏診。此外，將羊膜帶誤認為雙胎羊膜形成的隔膜一1或隔膜不完全破裂、殘存的隔膜掩蓋了羊膜帶的聲像也可能導致漏診。隔膜和羊膜帶超聲聲像均表現為漂浮在羊水中的纖細強回聲光帶，但隔膜不與胎兒粘連，而羊膜帶與胎體粘連，並可造成胎兒肢體畸形或限製胎兒活動。McDA雙胎隔膜破裂除導致羊膜帶綜合征外，還因兩胎兒位於同一羊膜腔內、臍帶纏繞的幾率顯著增加，宮內死胎風險上升。病例2一胎宮內死亡正是由於臍帶纏繞過緊、臍血流中斷所致，並非由羊膜帶綜合征直接導致。McDA雙胎隔膜破裂所致羊膜帶綜合征的治療方案需要綜合考慮胎兒的受累程度、胎兒官內情況、治療操作的可行性以及醫學倫理學等因素。對於胎兒未受累或僅輕度受累而孕婦及家屬願意接受者，可按單羊膜囊雙胎進行嚴密監護，適時終止妊娠，產後切除羊膜帶。國外有研究嚐試在羊膜帶纏繞造成截肢畸形前行胎兒鏡下羊膜帶鬆解術，但有早產、流產、再次粘連等風險。隨著胎兒鏡、超聲介導射頻消融等胎兒官內治療技術的成熟，選擇性減胎有可能成為一胎嚴重畸形而另一胎兒未受累病例治療的新方向。病例1患者孕25+3周選擇接受超聲介導射頻消融減胎，但術後保留胎兒死亡。結合病史及解剖結果，考慮孕周超過25周，被減胎兒臍血管較粗，臍靜脈未完全凝固，減胎時雖然被減胎兒心搏停止，但保留胎兒通過胎盤吻合血管向被減胎兒失血，最終死亡。孫路明等舊。也報道，孕周超過25周時射頻消融減胎手術難度增加。經過近年來的經驗總結，我們認為射頻消融減胎術前詳細評估胎位、胎盤位置、進針方向和深度，爭取孕17～23周減胎，或孕25周後減胎時增加凝固血管的時間及循環數有利於保證血管凝固的效果、降低保留胎兒失血和官內死亡的風險。對於一胎官內死亡者，幸存胎兒受累程度及死胎發生時間均需考慮。早孕期一胎死亡，因胎盤吻合血管小，血流變化對幸存胎兒的影響小，如幸存胎兒未受羊膜帶影響，可在監護母親凝血功能的情況下繼續妊娠。中晚孕一胎死亡，幸存胎兒會通過胎盤血管吻合向死亡胎兒急性輸血，導致幸存胎兒失血性休克、腦損傷。如病例2，中孕期一胎死亡時間接近3周，幸存胎兒可能已發生缺血性腦損傷，但因幸存胎兒有自身代償恢複，入院時臍血檢查無法反映死胎當時的失血和貧血狀態，增加預後評估的困難。McDA雙胎隔膜破裂所致羊膜帶綜合征是一種複雜的雙胎妊娠並發症，發生率極低，但可能出現羊膜帶綜合征造成胎兒畸形以及臍帶纏繞使胎兒宮內死亡風險顯著增高。這2例病例提醒我們在今後的臨床工作中，早孕期診斷為McDA雙胎如後續檢查提示McMA，應警惕隔膜破裂的可能，進行詳細的超聲檢查有無羊膜帶、胎兒結構畸形及雙胎的臍帶纏繞;但由於超聲表現多樣複雜，部分病例可能漏診;其治療策略製訂需綜合考慮多方因素，詳細的遺傳谘詢和充分的知情選擇是非常必要的;選擇性減胎有望成為保留未受累胎兒的選擇。