本網訊 (駐地記者 孫國根 通訊員 王懿輝 王廣兆)5月6日 ，記者在複旦大學附屬腫瘤醫院舉行的卵巢癌研究成果發布會上獲知，該院吳小華教授領銜的卵巢癌研究團隊一項多年來通過對826例卵巢癌患者的國內首個多中心卵巢癌胚係臨床研究發現，在中國卵巢癌患者中， 體內BRCA1和BRCA2基因突變概率高達28.5%。該成果表明BRCA基因檢測不僅能成為卵巢癌早期篩查的重要參考數據，對卵巢癌預防、患者後期用藥也極具臨床指導意義。該成果已發表在國際婦科腫瘤學會(IGCS)的官方雜誌《國際婦科腫瘤》上。

5月6日，複旦大學附屬腫瘤醫院婦科主任吳小華教授（右一）在卵巢癌研究成果發布會上 孫國根攝

吳小華教授說，人體細胞內的BRCA基因突變與卵巢癌的發生關係密切，其中BRCA1和BRCA2均為抑癌基因，在調節細胞複製、遺傳物質DNA損傷修複、細胞正常生長方麵有重要作用，如果BRCA發生突變，就會喪失抑製腫瘤發生的功能，進而導致癌細胞大量繁殖。一般人群的卵巢癌終身發病風險約為1%，但BRCA1基因突變攜帶者的卵巢癌發病風險可高達40%，BRCA2基因突變攜帶者的卵巢癌發病風險可升高至11-18%。

複旦大學附屬腫瘤醫院溫灝副主任醫師在婦科腫瘤遺傳谘詢門診為民眾提供健康谘詢。 王廣兆攝

為進一步在中國卵巢癌患者中製定精準治療方案、確立BRCA基因檢測共識提供理論基礎和依據。複旦大學附屬腫瘤醫院卵巢癌研究團隊在前期BRCA1和BRCA2基因突變研究的基礎上，采用多基因檢測手段對卵巢癌患者外周血及腫瘤組織同時進行檢測，結果顯示，除BRCA1和BRCA2胚係、體係突變外，他們的研究還發現與卵巢癌發病相關的BRIP1、RAD50、RAD51等基因胚係、體係突變亦占有相當比例，其檢測陽性率從以前的28.5%(胚係)，約提高10個百分點(胚係+體係)。該研究認為，多基因檢測可對卵巢癌患者遺傳發病風險進行更全麵的評估，檢出更多的遺傳性卵巢癌患者，利於更有效的開展後續的遺傳谘詢及家係預防工作。此外，體係檢測能夠提供更多的藥物靶點信息，助力精準治療。吳小華建議，卵巢癌患者均應做BRCA基因檢測，如已發生突變，其一級親屬(如母女、姐妹等)也應做檢測，以利於早期發現潛在患者和采取預防措施;並建議高危人群做“多基因檢測”，如發現BRCA1或BRCA2突變，可分別在40歲或45歲左右采取預防措施，如RAD51基因突變，因風險有所降低，則可在50歲左右采取預防措施。目前該院已有數十名高危已育女性切除卵巢後無一例罹患卵巢癌。