瑞士研究人員認為在了解構成人體的細胞表型和人類基因組如何被用來構建和維持每個細胞的目標中，我們正處在一個迷人的旅程中。瑞士巴塞爾分子與臨床眼科研究所人類視網膜與器官發育小組負責人Gray Camp說道，“為了對人類細胞類型進行分類，了解它們的發育方式，它們在不同人之間的差異，以及它們在疾病中出現功能障礙的方式，將徹底改變人們對人類細胞表型的理解。”
在一篇近期發表在Science期刊上的標題為“Mapping human cell phenotypes to genotypes with single-cell genomics”的綜述類型文章中，瑞士研究人員認為在了解構成人體的細胞表型和人類基因組如何被用來構建和維持每個細胞的目標中，我們正處在一個迷人的旅程中。瑞士巴塞爾分子與臨床眼科研究所人類視網膜與器官發育小組負責人Gray Camp說道，“為了對人類細胞類型進行分類，了解它們的發育方式，它們在不同人之間的差異，以及它們在疾病中出現功能障礙的方式，將徹底改變人們對人類細胞表型的理解。”
“表型(phenotype)”可能意味著很多事情，但總的來說，它是對由於個體基因型與其環境相互作用而產生的一係列特性進行分類的一種方式。
為何對恢複視力很重要
Gray Camp解釋道，“當我們在巴塞爾分子與臨床眼科研究所努力恢複視力的過程中，單細胞基因組學是開發個性化表型分析策略的最新進展之一。單細胞分辨率的人體器官表型圖譜可用於鑒定最可能受到人類疾病影響的細胞狀態。這可以幫助我們克服當前的藥物發現和開發中麵臨的主要挑戰之一：研究人群平均水平可能會掩蓋單個細胞中發生的重要且罕見的致病反應。這因而可能阻止開發準確的疾病模型，而且也阻止開發檢測患者對新療法作出反應的方法。在臨床環境中將單細胞表型分析直接應用於患者身上仍然存在著許多障礙，但是巴塞爾分子與臨床眼科研究所的分子和臨床研究團隊每天都在密切合作，旨在盡快地克服恢複視力所麵臨的這種障礙。”
希望研究組織並檢測單個致病細胞
他與瑞士蘇黎世聯邦理工學院生物係統科學與工程係的Randall Platt和Barbara Treutlein一起合作撰寫的這篇綜述類型文章概述了對人體器官和類器官進行基於單細胞基因組學的表型分析的現狀，以及CRISPR-Cas技術如何將使得表型在功能上與人類基因組區域相關聯在一起。展望未來，這些作者認為，單細胞基因組學的描述階段---對每種健康人體組織進行細胞表型分類---最終將以在計算機上進行四維分辨率的模擬告終，這使研究人員能夠進入組織，指向在特定時間點位於組織內某一位置的細胞，並了解其分子特征以及其與這種組織微環境內其他細胞之間的相互作用。
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