目前，在全球每年出生的500萬缺陷兒中，發展中國家有330萬，出生缺陷已成為發展中國家重要的公共衛生和社會問題，給家庭和社會帶來沉重的精神和經濟負擔。因此，降低缺陷兒出生率和改善預後是當前醫療事業麵臨的巨大挑戰。但對出生缺陷的產前評估和產中、產後處理，我國仍處於起步發展階段，許多醫療中心不具備完整的多學科團隊以高效、高質量地及時矯正出生缺陷。

　　為此，本期婦兒專版（A7～A10）我們特邀圍產醫學及臨床較常見的部分小兒出生缺陷相關外科專家一起談如何進行產前篩查和診斷以及哪些出生缺陷可以經產中、產後處理獲得良好預後，以供更多的臨床醫師們借鑒學習。

　　圍產醫學創立於20世紀70年代，診斷技術的發展使醫師有更多方法評估胎兒的健康。“產前篩查”是指通過簡便、經濟和較少創傷的方法，發現孕育有某些先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險妊娠女性，以便進一步明確診斷。“產前診斷”是指采用一切可應用的技術（物理、生化、遺傳等），在產前對胎兒做出遺傳病或先天性疾病的診斷。

　　近年來，我國產前篩查和診斷工作逐步走向正規，妊娠女性逐漸得到更好的保健、谘詢與服務。然而，與先天出生缺陷的比例較高相比，目前能做到一級預防的先天缺陷（如葉酸預防神經管畸形）還非常有限。如果能做好二級預防工作，即篩查診斷出有較嚴重畸形的胎兒，則一方麵可在一定程度上減少家庭和社會的負擔；另一方麵，也可使許多能得到矯形或幹預的先天缺陷獲得幹預時機，以保障患兒生存質量。

　　關於產前篩查與診斷的操作過程與最終目標主要包括以下4個方麵。

　　1充分告知並獲知情同意

　　目前產前篩查主要通過血清學和影像學方法發現可疑胎兒畸形，我國血清學篩查主要用於評估妊娠早中期21三體綜合征的患病風險。一般保健和產前篩查機構的超聲可發現可疑的結構異常。

　　因產前篩查不是診斷技術，且方法和人員能力有局限性，故存在一些假陽性和假陰性結果。篩查前，醫師應充分告知篩查方法的原理、目的及局限性，不可無端擴大效果，且須取得患者的知情同意。

　　2先篩查後診斷

　　所有產前篩查和診斷工作須有嚴格的規章製度，有專人負責隨訪，並定期評估效果。衛生行政部門對醫療機構及人員進行認證和定期複審評估，杜絕未經認證者私自開展產前篩查工作。

　　篩查高危者（血清學篩查異常或超聲影像學可疑異常者）均應行後續產前診斷，如妊娠者拒絕可能的後續診斷，篩查將毫無實際價值。在一定區域內，產前診斷機構應能接納篩查機構一定數量的轉診，並對其進行質量控製。而特殊人群應直接行產前診斷，如年齡＞35歲、夫妻一方有染色體異常、既往曾分娩畸形胎兒者、既往不明原因反複流產死胎者、既往不明原因新生兒死亡者和妊娠早期環境致畸因素接觸者。

　　常用的診斷方法有影像學（超聲、磁共振、胎兒鏡等）和遺傳學（染色體核型分析、基因診斷、代謝病診斷等）檢查，須針對個體情況進行選擇（基因診斷和代謝病診斷常須有明確家族先證者），從而獲取血液、體液和組織。

　　產前診斷方法多有創，有一定的母胎風險[如胎兒丟失（流產、早產、死胎）、感染和損傷等]且有一定的操作及後續培養失敗率，但益處仍遠大於風險。

　　3理想的產前診斷評估小組應包含多學科人員

　　因異常種類和原因多樣，為明確病因、嚴重程度、可能的幹預措施和費用以及預後，理想的產前診斷評估小組成員應包括遺傳學、影像學、產科、新生兒科和小兒外科等醫師以及從事心理幹預和醫學倫理的工作者。

　　胎兒異常可經發現和診斷於早、中和晚期。隨著胎兒發育，異常類型和嚴重程度也可能隨之更明晰，應將會診意見如實告知妊娠者；當無條件進行多科會診時，應及時告知妊娠者去相應專科谘詢。

　　4尋找針對畸形胎兒的解決辦法

　　目前，矯形外科技術和異常代謝人群食物藥物替代治療已非空談，如顏麵矯形外科對唇齶裂的治療、小兒外科對胃腸畸形的治療、小兒心髒外科對簡單和複雜先天性心髒病的治療以及神經外科對腦積水和脊膜膨出的治療均有明確療效。部分代謝異常者，可通過補充特殊食物和藥物幹預減少遠期並發症。

　　對現有醫學不能有效治療的嚴重複雜畸形胎兒，在充分告知後，應尊重妊娠者及其家庭的宗教信仰，在不違背醫學倫理及法律法規的前提下，適時終止妊娠，並提供心理支持及今後生育指導。

　　綜上所述，盡管我們國家產前篩查和產前診斷工作尚處於起步、急須全麵開展、規範管理的階段，但因其工作性質的重要性，勢必對我國出生缺陷二級預防起到非常重要的作用。