6月29日晚上8點40分，1位特殊女嬰在中山大學附屬第一醫院產科呱呱墜地，這是中國首例成功地通過植入前遺傳學診斷（PGD）技術，確診未攜帶β地中海貧血（以下簡稱“β地貧”）基因，且人類白細胞抗原係統(HLA)與先證者配型相符的單胎。這將為廣大需要進行造血幹細胞移植治療的β地貧患者帶來希望。
6月29日晚上8點40分，1位特殊女嬰在中山大學附屬第一醫院產科呱呱墜地，這是中國首例成功地通過植入前遺傳學診斷（PGD）技術，確診未攜帶β地中海貧血（以下簡稱“β地貧”）基因，且人類白細胞抗原係統(HLA)與先證者配型相符的單胎。這將為廣大需要進行造血幹細胞移植治療的β地貧患者帶來希望。
這名女嬰的父母均為β地貧基因攜帶者，14年前曾自然妊娠並誕下了1例β地貧女嬰（先證者）。後來，其母馬女士先後3次妊娠，均在孕中期經過羊水產前診斷為重度β地貧患胎，接受引產術。
2010年4月，這對夫妻到該院生殖中心要求進行PGD，但未成功。2011年，該中心成功研發了對β地貧同時進行PGD和HLA配型診斷。同年6月27日，該中心成功對馬女士的12個胚胎進行了診斷，其中有2個胚胎為基因表型正常且HLA配型與先證者相符，於是將其冷凍保存。3個月後，該中心為馬女士移植了冷凍的2個胚胎並獲得了宮內單胎妊娠。
2012年6月29日晚，馬女士在妊娠39+4周後，經剖宮產分娩了1位健康女嬰，體重2.84 kg，身長47 cm。在女嬰出生的同時，醫務人員采集了臍帶血。這包臍帶血為先證者帶來新的希望。
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