婦產科

高齡產婦增加懷缺陷兒風險 並非所有出生缺陷都能篩查

作者:項丹平 來源:中國婦女報 日期:2015-02-13
導讀

         數據顯示,我國新生兒出生缺陷發生率約為5.6%。新生兒出生缺陷本身有幾千種之多,包括形態學、形體、智力等諸多症狀,各自的致病原因也比較複雜,包括染色體、基因等缺陷。

  數據顯示,我國新生兒出生缺陷發生率約為5.6%。自從2014年“單獨二孩”放開政策以來,孕產婦和高齡產婦數量的增加,也導致產前篩查出缺陷兒的比例有所增加。隨著無創DNA產前基因檢測已獲批重出江湖,許多準媽媽益發關心孕期篩查是否能對新生兒缺陷進行有效篩查? 專家指出,新生兒缺陷的致病原因目前尚不十分明確,婚檢、孕檢及新生兒疾病篩查是預防新生兒出生缺陷的三道防線,但目前孕檢僅能夠篩查出部分疾病,有些缺陷目前還無法進行篩查。而基因技術可用於疾病的診斷,但並不作為常規手段推薦使用。

  ■ 記者 項丹平

  生一個健康寶寶是所有家庭的共同期望,但根據衛生部發布的數據及世界衛生組織的估計,我國新生兒出生缺陷發生率約為5.6%。自從2014年年初“單獨二孩”政策實施以來,不論是孕產婦的總數,還是高齡產婦的數量都有所增加,產前篩查出缺陷兒的比例也有所增加。

  據了解,2013年10月~2014年9月,杭州地區因21—三體、18—三體高風險行羊水穿刺1019例、臍血穿刺5例。經診斷,確診21—三體綜合征31人,18—三體綜合征7人,神經管畸形9人,其他畸形66人,檢出率比往年有所上升。而在2014年,杭州市婦產科醫院共做了1379例的羊水穿刺,就包括700例唐篩結果高風險的人、544位高齡產婦。

  那麼,影響新生兒出生缺陷發病概率的原因有哪些?新生兒缺陷種類繁多,孕期篩查是否能夠進行有效篩查?DNA產前基因檢測對於孕產婦來說究竟又有什麼意義?

  新生兒出生缺陷尚無明確病因,先天性心髒病、唇齶裂等孕檢可篩查

  首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院產科主任於莎莎在接受記者采訪時表示,引起新生兒出生缺陷的原因是多種多樣的,目前也沒有定論,環境汙染、藥物因素等都有可能導致新生兒出生缺陷。另外,隨著技術的進步,對新生兒出生缺陷的診斷手段及治療手段也都得到了改善,一些之前並未被發現的疾病逐漸被發現;臨床中一些保胎治療措施也使得一些原本有可能被自然淘汰的胎兒順利出生,這也在一定程度上影響著新生兒出生缺陷率。

  而且,新生兒出生缺陷本身有幾千種之多,包括形態學、形體、智力等諸多症狀,各自的致病原因也比較複雜,包括染色體、基因等缺陷。從臨床角度看,新生兒缺陷也有不同類別。另外,胚胎在發育過程中也有可能會受到外界因素的影響而導致出生缺陷。

  “比較常見的新生兒出生缺陷,如先天性心髒病、唇齶裂、胎兒神經管畸形、21-三體綜合征等,這些疾病在孕檢排畸檢查中是可以篩查出的”,北京市朝陽區婦幼保健院兒童早期綜合發展中心主任張國輝在接受記者采訪時介紹,但由於其他因素導致的輕度腦癱等,則很難通過孕期的B超檢查進行篩查。

  婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查可預防出生缺陷,但常規孕檢無法篩查出所有疾病

  張國輝介紹,從我國目前的情況來看,主要可以通過三道防線來預防新生兒出生缺陷,即婚檢、孕檢、新生兒疾病篩查三種途徑。但從實際情況來看,主動進行婚檢的人群比例並不高。

  孕檢也是新生兒疾病篩查的一個重要途徑,張國輝解釋,孕檢一般在不同時期會進行不同疾病的篩查,但這並不意味著孕檢可以篩查出所有的新生兒出生缺陷,有些缺陷目前還無法進行篩查。因為新生兒出生缺陷本身涵蓋幾千種疾病,目前還不具備將這些疾病均篩查出的能力。從目前情況來看,在孕婦懷孕一定周數後,可以通過B超對胎兒肢體及外觀方麵可能出現的缺陷進行篩查,如唇裂、腦積血等,外觀方麵的缺陷也可以在懷孕的某些階段通過超聲進行篩查。而染色體方麵的疾病則一般通過血清學篩查。

  此外,目前我國衛生資源分布不均衡,尤其在西部地區等,如果孕婦在懷孕期間未進行固定孕檢,也就增加了新生兒出生缺陷的風險。另外,女性生活、工作壓力的增大也是新生兒出生缺陷率較高的一個因素。因為我國人口數較多,從人口學的角度來說,新出生缺陷兒童的數量也較大。

  基因檢測是非常規手段,“無創”“有創”需因人而異

  近日,杭州市婦產科醫院被國家衛計委叫停將近一年的無創DNA產前基因檢測已經重獲批準,國家衛計委婦幼司在全國共設立了109家試點單位。先前該檢測之所以被叫停,是因為市場上有些機構把基因檢測吹噓到無所不能的地步,且也不排除某些機構存在一些不規範的行為。

  “無創DNA產前基因檢測,學名叫‘高通量基因測序產前篩查與診斷’,在孕12周~26周+6天期間抽取3~5毫升孕婦的外周血,利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序,從中得到胎兒遺傳信息,判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險,準確率可達到99%以上。”杭州市婦產科醫院產前診斷篩查中心主任梅瑾介紹說。

  相對於無創,羊水穿刺因存在感染及流產的可能性(文獻報道的概率是兩百分之一至三百分之一,浙醫婦院初步統計醫院的發生概率是兩千分之一),因此是有創的。相對個體來說,無創更受孕婦歡迎。

  梅瑾主任說,無創DNA產前基因檢測在臨床上應用已經有一段時間。然而,通過少量的外周血分析出來的結果有局限性,目前隻能篩查21—三體綜合征(唐氏綜合征)、18—三體綜合征(愛德華氏綜合征)、13—三體綜合征(帕陶氏綜合征)這3種染色體異常疾病。

  產前篩查到底是選擇無創還是有創的羊水穿刺?參與了全國指南和標準製定的杭州市婦產科醫院的呂時銘教授表示,各有利弊。簡單說,羊水穿刺比無創方式了解的信息更全麵,無創隻是做幾個特定的指標。

  “按照指南規定,35周歲以上的孕婦建議做羊水穿刺,無創的產前篩查須慎用。” 呂時銘教授說,這是因為國內規定35周歲以上的就是高齡孕產婦了,最好做羊水穿刺。不過,現在歐美等發達國家,已經把高齡的標準年齡再延後,所以35周歲以上的孕婦如果堅決要做無創,和醫生充分溝通後,也可以考慮做無創篩查。而且國家明文禁止無創DNA篩查用於性別篩查上,除非有醫學需求。

  梅瑾主任則建議,如唐篩做出來高風險的孕婦,直接做羊水穿刺會比較省事;而有羊水穿刺禁忌症、反複流產史、感染病史、發熱、對羊水穿刺恐懼的人,可以選擇無創DNA篩查。

  而在這次國家衛計委下發的通知中,已經明確規定了無創DNA篩查的適用人群,主要有3類:唐篩結果為常見染色體非整倍體臨界風險(即1/1000≤唐氏綜合征風險值<1/270,1/1000≤18三體綜合征風險值<1/350)的孕婦、有介入性產前診斷禁忌症者、錯過唐篩的孕婦等。

  張國輝還提醒,目前基因檢測這種方式還不是常規檢查手段,如果通過其他篩查方式發現存在感染的可能性,為了進一步進行確診時會利用基因檢測的手段。於莎莎也表示,目前基因檢測還未普及,並不像B超等已經作為常規檢測手段,而且由於地區之間的發展不平衡,有些地區還不具備基因檢測的條件。

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