一項刊登在國際雜誌Nature Medicine上的研究報告中，來自瑞典卡羅琳學院的科學家們通過研究發現了一種新型罕見的骨骼疾病，文章中，研究人員描述了這種疾病發生的分子機製，同時他們還發現，一種小型的RNA分子在其中扮演關鍵角色，此前研究人員並未在先天性人類疾病中觀察到這種特殊的RNA分子，本文研究結果對於受影響的患者非常重要，其還能幫助研究者理解其它的罕見疾病診斷技術。
這種新發現的骨骼疾病最初是在一個瑞典家庭的父母和孩子身上發現的，隨後研究人員對患者開展了臨床研究，並對患者進行了此前不同的診斷策略，研究人員確信這是一種此前並未發現的新型疾病。文章中，研究者表示，引發這種罕見骨骼疾病的原因是患者機體中MIR140基因的突變，該基因並不會產生蛋白質，而是會產生一種名為miR-140的microRNA分子，該分子能夠調節其它基因的表達。
隨後研究者開發出了患這種罕見骨骼疾病的小鼠模型，利用CRISPR-Cas9技術研究者開發出了攜帶MIR140突變的小鼠品係，隨後他們觀察到，小鼠的骨骼表現出了和上述患者相同的異常狀況。此外研究者還發現，MIR140基因的突變會導致機體軟骨生長板和長管狀骨末端多個重要的基因出現異常表達，當被miR-140抑製的某些基因表達時，另外一些基因的表達就會被下調。
研究者Grigelioniene說道，這或許就會誘發患者機體中骨骼生長的改變、關節畸形以及軟骨細胞延遲成熟;我們所鑒別出的MIR140突變會破壞microRNA分子的正常功能，後者就會被另外一種功能所替代，這種機製就是一種所謂的新生變形(neomorphic)機製，此前研究人員並未在人類先天性疾病所涉及的小RNAs中所描述。
如今研究人員非常感興趣研究闡明小型調節型RNA分子如何參與人類先天性疾病的發病;下一步他們將會深入研究闡明是否攜帶小RNA基因突變的相似機製也參與到了其它罕見人類疾病的發病過程中，對於已經患病的人群而言，本文研究結果或能幫助他們選擇使用產前胎兒診斷技術，來避免遺傳性疾病患兒的出生。
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