目的：多基因風險評分(PRS)允許使用常見的單核苷酸多態性(SNP)進行風險分層，目前正在探索幾種疾病的臨床應用。本研究使用PRS評估髖關節和膝關節骨關節炎(OA)的風險。
目的：多基因風險評分(PRS)允許使用常見的單核苷酸多態性(SNP)進行風險分層，目前正在探索幾種疾病的臨床應用。本研究使用PRS評估髖關節和膝關節骨關節炎(OA)的風險。
方法：研究人員分析了來自鹿特丹研究的基於人群的隊列(RS;n=11496)、一個臨床隊列(CHECK;n=908)和一個超重女性高風險隊列(PROOF;n=328)的12732名對象， PRS與影像學OA、臨床OA和全髖關節或膝關節置換術(THR/TKR)的患病率/發病率之間的關聯。來自最近的GWAS薈萃分析顯示髖-PRS和膝-PRS分別包含44和24個獨立的SNP。所有分析均使用標準化的經過Z變換的PRS。
結果：與影像學OA表型相比，研究人員發現PRS與臨床定義的OA的關聯性更強。據觀察，全髖關節或膝關節置換術具有最高PRS風險分層。在RS隊列中，每個SD的優勢比(OR)對於全髖關節置換術為1.3(95%置信區間(CI) [1.1-1.5])，全膝關節置換術事件為1.6 [1.3-1.9]。在CHECK隊列中，膝PRS與臨床膝關節OA相關1.3 [1.1-1.5] ，但在PROOF隊列中無關1.2 [0.8-1.7]。OA的OR在PRSs分布中逐漸增加，PRS最高10%的個體與PRSs分布的中間50%的個體相比，OR高達2.1[1.4-3.2]。
結論：研究結果驗證了多基因風險評分(PRS)跨骨關節炎(OA)定義的關聯。由於OA發病越來越頻繁，然而一級預防並不普遍，基於PRS的風險評估可以在OA預防中發揮作用。但是，PRSs實用程度取決於設置。需要進一步的研究來測試遺傳風險評估在不同醫療保健環境中的整合。
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