18歲女孩張樂(化名)從小就得了怪病,稍不注意就骨折了,幾乎每年都骨折好幾次,一直被稱為是“玻璃人”。日前,東南大學附屬中大醫院骨科專家為女孩成功實施了矯形術。該院骨科陳輝副主任醫師介紹,在不久前,“玻璃人”張樂已經康複出院了。
18歲女孩張樂(化名)從小就得了怪病,稍不注意就骨折了,幾乎每年都骨折好幾次,一直被稱為是“玻璃人”。日前,東南大學附屬中大醫院骨科專家為女孩成功實施了矯形術。該院骨科陳輝副主任醫師介紹,在不久前,“玻璃人”張樂已經康複出院了。
6歲起 怪病纏身足足12年
18歲的張樂看上去體型有點胖,大概從6歲開始,她就莫名其妙的骨折,到醫院診斷是“脆骨症”,也就是俗稱的“玻璃人”。據悉,張樂每年幾乎都會骨折好幾次,尤其是左大腿經常性骨折,光左大腿至少骨折10多次了,由於長期一處骨折,導致左股骨近端畸形愈合,患者走路經常是跛行,一瘸一瘸的。家人也是到處求醫,最終才知道這個病是沒辦法徹底醫治,隻有骨折了再去醫院看,反反複複骨折不斷折磨著張樂。
摔了一跤再次骨折 專家為其成功實施矯形術
大概一個月前,張樂下床走路時,沒注意一不小心她滑到在地,左大腿處再次骨折。於是,在家人的陪同下,張樂和家人慕名來到中大醫院骨科就診。骨科陳輝副主任醫師介紹,張樂的確患的是“成骨不全”,即“脆骨症”。這是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,日常生活中一不小心骨頭就會被撞碎,俗稱“玻璃人”。要使病人能像正常人一樣生活,隻有通過手術來矯正畸形。最終,該院骨科專家成功為張樂實施了矯正術以及骨折固定接骨術,手術時間約3小時。術後三周左右,張樂就可以下床走路了。日前,患者張樂已經康複出院。
“玻璃人”病人很罕見 與遺傳基因有關
陳輝副主任醫師介紹,這是一種骨質發育不良的遺傳性疾病,其特征是骨質疏鬆,脆弱易折。病人先天性鈣離子缺失,骨折好發於腿、臂等四肢管狀骨。雖然此病不會直接導致生命危險,但由於生長發育階段屢屢骨折,影響了骨骼的正常生長,病人往往個子矮小,肢體畸形,但智力、其他髒器、生殖功能等均不受影響。
據悉,這類病人極為罕見,據文獻記載,該病的發病率僅為萬分之0.2至萬分之4。從生育的角度看,“脆骨症”病因不明,所以不能從分子水平來為病人腹中的胎兒作產前診斷。專家提醒,一旦家裏有該病家族史的,反複出現骨折的,要盡快到醫院就診,早發現、早治療。
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