患兒男性出生後5天，因“間斷抽搐4天”以“新生兒驚厥原因待查”入院。患兒為母孕40+5周剖宮產巨大兒，診斷為新生兒低血糖症、大於胎齡兒（LGA）。予配方奶及葡萄糖水喂養、靜脈輸注葡萄糖治療1周，後血糖仍未正常。經基因及18F-左旋多巴PET掃描檢測確診為先天性高胰島素血症。家長最終放棄治療。該病曆提示，先天性高胰島素血症患兒的預後取決於其類型及嚴重程度，最嚴重持久的並發症是腦損傷，對於高危新生兒要監測血糖，盡早發現低血糖，積極開始糖水或奶喂養。
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