患兒男性，為第 2 胎第 2 產，胎齡 40+4 周，孕 37 周起自覺胎動減少。因宮內窘迫行胎頭吸引術於 2009 年 12 月 26 日 00:20 出生，無胎膜早破史，生時羊水可疑血，臍帶無繞頸，胎盤未見異常。出生體重 3005 g，Apgar 評分 1min評 7 分，5 min 評 9 分。

        住院期間主要臨床表現為喂養困難、反應差、少哭少動，刺激哭聲弱。

        體溫 36℃，心率 140次/min，呼吸 62次/min。反應欠佳，刺激哭聲低弱，持續時間短暫，皮膚稍蒼白，眼距稍寬，頸部肌肉鬆弛，雙肺呼吸音粗，聞及粗濕囉音，陰囊小且著色淺，陰莖短小，肌張力稍低，吸吮、擁抱反射減弱。

        血氣分析：

        pH：7.30

        PCO2：36.4 mmHg

        PO2：72 mmHg

        BE：-8.1 mmol/L

        HCO3：14.9 mmol/L

        SO2：98%

        血糖：

        4.3mmol/L。

        血常規、CRP、PCT、肝腎功能、血生化正常;

        TORCH、HIV、RPR 正常;

        陰囊 B 超：

        提示左側睾丸位於左側腹股溝區，考慮隱睾可能，右側睾丸未顯示。

        新生兒遺傳代謝病結果顯示氨基酸及酰基肉堿無顯著異常。

        顱腦 MRI：

        提示竇彙、左側橫竇至左側乙狀竇信號增高，提示靜脈竇血流緩慢。

        新生兒窒息

        缺氧缺血性腦病

        新生兒吸入綜合征

        脊髓性肌萎縮

        3 周後因症狀持續門診隨訪，考慮不排除染色體病，行 MSMLPA 法檢測分析，為父源性 15q11.2 區域微缺失，確診 Prader-Willi 綜合征。

        Prader-Willi 綜合征

        PWS 臨床表現複雜多樣，自胎兒期起已有異常表現、並呈現隨年齡而異的時序化臨床症候群，涵蓋了生命過程中生長、發育、代謝等各方麵。中國 PWS 與西方人群臨床表現各異，據個案報道，中國 PWS 患兒在新生兒期主要表現為肌張力低下、喂養困難、少哭少動，嬰兒期常因喂養困難而導致營養不良，兒童期、青少年期以肥胖、過度攝食、智力低下為主要表現，主要遺傳機製為父源性染色體 15ql1-q13 區域印記基因的功能缺陷所致，對於此病目前尚無特異性的有效治療，最新研究嚐試以改變腸道菌群以改善患兒肥胖、過度攝食被認為是未來控製肥胖的一個有效手段。目前國際上公認的 PWS 臨床評分標準主要根據 Holm 等提出及修正後的標準，見表 1。確診有賴於分子遺傳學診斷。

        本例 PWS 患兒圍生期即出現症狀，主要表現為胎動減少，生後窒息、反應差、喂養困難、少哭少動，體格檢查有頸部肌肉鬆弛，陰囊小，隱睾，陰莖短小，肌張力稍低，吸吮、擁抱反射減弱。輔助檢查頭部 MRI 有異常表現。該例患兒在院期間未診斷 PWS，而誤診為 HIE，甚至考慮 SMA，分析主要有以下原因：1) PWS 新生兒期臨床表現不典型，非特異性。該例患兒產前有胎兒窘迫，考慮存在圍生期缺氧，生後反應差、吃奶差、少哭少動、肌張力低與 HIE 類似，結合頭顱 MRI 提示異常表現，在一定程度上幹擾了診斷。2) 對 PWS 此病認識不足。PWS 國內尚缺乏流行病學資料，新生兒 PWS 個案報道也不多，基層醫生對此病尚缺乏認識，而容易被常見病如 HIE 等所幹擾導致誤診、漏診。此例患兒臨床表現對照國際上通行的 PWS 臨床評分標準，主要診斷標準可達 3 分，如對 PWS 具有充分的認識及了解，在新生兒期擬診 PWS 應該不難。但複習文獻發現，PWS 在新生期誤診的報道並非鮮見，在新生兒期、嬰兒期容易誤診為敗血症、HIE、SMA、甲狀腺功能低下、先天性肌營養不良等。因此，中華醫學會兒科學分會內分泌遺傳代謝學組製定的《中國PWS診治專家共識》等將對兒科醫生提高 PWS 的認識，對 PWS 早期診斷，減少誤診、漏診具有較大的意義｡