經 典 案 例

【現病史】患兒男，7周齡，3周前出現流涕、鼻阻,不伴發熱,於兒科就診,胸片提示左下 肺滲出樣改變,診斷肺炎.使用紅黴素治療10d,期間患兒呼吸狀況有所好轉,但 是仍有呼吸增快和咳嗽.1周後複查胸片,提示左肺病變無好轉.患病以來,患兒進食和小便無異常.

【既往史及家族史】患兒係孕41周產,出生體重3kg,圍生期無異常,無發紺 及喂養困難史,進食規律.有2兄長,均體健.

【體格檢查】T 37.3℃,HR 153/min,RR 54/min,BP 93/59mmHg(右上 肢),87/62mmHg(左上肢),94/63mmHg(右下肢),未吸氧下經皮氧飽和度0.95。體重4.5kg. 初步印象:中度肺炎生長發育良好的患兒。 鼻翼扇動、肋間隙凹陷和間斷鼻阻 是主要的異常體征,雙肺底均可問及散在濕囉音.心髒查體第一心音正常,肺動脈 區第二心音增強,胸骨左緣問及Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音.肝右緣位於肋骨下4cm. 餘查體未見特殊.

【實驗室檢查】外周血常規:白細胞8.4×109/L,中性粒細胞0.35,淋巴細胞0.60,嗜酸性粒細胞0.05,血紅蛋白114g/L,血小板203×109/L.血電解質、尿素 氮、肌酐均正常.呼吸道合胞病毒(RSV)抗原檢測陰性.

【診療經過】心髒彩超檢查提示異常.

左圖：二維心髒彩超;右圖：彩色多普勒超聲血流顯像;顯示血流由左向右通過室間隔缺損

病 例 討 論

【鑒別診斷】嬰兒咳嗽的病因較多,最常見的是感染,尤其是病毒感染(呼吸 道合胞病毒、副流感病毒、流感病毒).一般兒童1年內可出現8次病毒感染,如每次持續1 ~2周,則可出現類似慢性咳嗽的表現.細菌感染也可導致長時間咳嗽, 對於曾有結膜炎、母親宮頸感染和沙眼衣原體感染的患兒,尤其需警惕.此類患兒的咳嗽特點是陣發性幹咳.百日咳菌感染通常表現為慢性咳嗽,伴有窒息樣停頓、嘔吐、發紺和心動過緩,出現典型的“雞鳴樣”咳嗽.當胸片提示大葉樣肺炎改變時,同樣需要警惕其他細菌感染.

持續性咳嗽同樣可由非感染性因素引起.如患兒出現喘息,且支氣管擴張藥治療有效,應考慮哮喘.其他少見的病因需考慮先天性畸形,如氣管食管瘺、氣管支氣管軟化症、環狀血管、隔離肺、大葉性肺氣腫、支氣管囊腫、喉裂和氣道血管瘤. 此外,當患兒曾有胎糞性腸梗阻、腹瀉、體重增長緩慢或家族史時,需警惕囊性纖維化.

當患兒有喂養困難、體重增長緩慢、生長發育落後、心動過速、鼻翼扇動、心髒 雜音和(或)肝增大等情況時,需警惕充血性心力衰竭.嬰兒期可能的病因包括: 容量負荷過重(動脈導管未閉、永存動脈幹、室間隔缺損、共房室通道、全肺靜脈 異位引流),心肌功能障礙(心肌炎、左冠狀動脈異常),心律失常(室上性心動過 速),壓力負 荷 過 大(主 動 脈 縮 窄、主 動 脈 狹 窄)和 其 他 繼 發 原 因(高 血 壓、膿 毒 症).

病例的特點是:合並心髒雜音,P2增強、雙側囉音和肝大.心電圖提示雙室肥厚,胸片提示心髒增大和血管影增強.

【診斷】心電圖顯示心室率150/min和雙心室肥大.超聲心動圖顯示一個大 的膜周部室間隔缺損(VSD)與左向右分流.它也表現出輕中度雙心室收縮功能降 低(下降29%).診斷為膜周部室間隔缺損.

【發病率及流行病學】室間隔缺損是兒童中最常見的心髒畸形,占40%.研究顯示,室間隔缺損在新生兒中發病率為(5 ~50)/1000,女性稍多見.雖然大多數 患者沒有染色體異常,但與染色體異常有關的先天性心髒病中,室間隔缺損最常 見.部分基因異常已被證實和室間隔缺損有關,如單基因缺陷:TBX5和 GATA4 基因突變.但先天性心髒病患者中僅有3%存在單基因缺陷.母體感染等環境因 素也與其發病有關. 室間隔缺損可分為四種類型:膜周型,也被稱為膜質或脊下型 (最常見,占80%);出口型,也被稱為肺動脈瓣下型或脊上型、圓錐型、漏鬥型或雙動脈瓣下型 (占5% ~7%);入口型(占5% ~8%)和肌部型(占5% ~20%).肌部缺陷型最有可能自行性閉合.75% ~80%小型缺損會 在2歲前自行閉合.

【臨床表現】左向右分流的程度由缺損口的大小、肺血管阻力和雙側心室的壓力決定.小缺損因血流通過缺口處受限,又被稱為限製性缺損,通常雜音響亮並可伴有震顫.該類患兒通常沒有限製症狀,生長發育尚可.相對的,大缺損 則被稱為非限製性缺損,其臨床表現由肺血管相對於全身血流阻力決定.出生時,肺血管阻力大,分流量小,可無雜音和震顫.出生後隨著肺血管阻力的下降, 胸骨左側可聞及典型的收縮期粗糙性雜音,通常在1~6周齡時雜音尤 其 典 型(表1).大型缺損的嬰兒往往可查見明顯的心前區搏動,中重度的患兒也出現 氣促、易激惹、多汗和喂養困難表現,此時常提示將出現心力衰竭和肺水腫的可 能.合並呼吸道感染時,由於心肺負荷增加,患兒症狀明顯.本例患兒胸片已證實左下肺滲出樣改變.

表1 提示室間隔缺損的體征

非限製性左向右分流的患者，隨著肺血流和肺靜脈回流的增加，出現左心房和心室的擴張性肥厚。隨著時間的推移,肺血流增加導致肺動脈壓增高，缺損部位的分流轉為右向左。這種情況稱為艾森曼格綜合征,臨床特點包括發紺、血氧飽和度降低和紅細胞增多症。

【治療】一般來說,中度/重度缺損會出現一定程度的充血性心力衰竭,此時需要醫療幹預,口服利尿藥、地高辛及血管緊張素轉化酶抑製藥以降低心髒後負荷.如生長緩慢,則需要增加熱量的攝取.如心力衰竭和生長落後仍無法改善,則需要考慮手術治療.標準的修補以關閉缺損和體外循環,術後並發症少,死亡率低.近年來,介入下室間隔封堵術已被廣泛應用,尤其是肌部缺損的患者,此外,包括外科手術、心髒介入及經食管超聲心動圖等新技術也被混合采用.根據2007年修訂的 感染性心內膜炎預防指南,無口腔、胃腸道和泌尿道感染或檢查時,不推薦使用抗生素預防性治療.建議維持口腔衛生健康,尤其對於牙科術前的患者,該項措施比抗生素更能預防感染性心內膜炎.但是,由於能夠抑製內皮化,對於人工修複缺損部位的患者,仍建議預防性使用6個月抗生素. 艾森曼格綜合征患者目前被認為已失去手術機會,建議症狀性治療以改善活動情況和發紺症狀,部分性換血被建議改善紅細胞增多症症狀.