醫學論壇網訊(駐地記者 孫國根 通訊員 羅燕倩)國內首個兒童遺傳性腎髒病數據庫日前正式上線，此對早期精準診斷及有效幹預兒童遺傳性疾病有重要意義。

據悉，該數據庫(www.ccgkdd.com.cn)由複旦大學附屬兒科醫院(國家兒童醫學中心)與上海市醫學會醫學遺傳學專業委員會牽頭，聯合首都醫科大學附屬北京兒童醫院等全國多家兒童醫院共同設計開發共建。

國內首個兒童遺傳性腎髒病數據庫上線新聞發布會現場

據悉，該數據庫主要由遺傳性腎髒病庫、腎髒病基因庫、病例檔案庫、治療方案庫、在線數據分析平台以及病例論壇、專家述評及電子論文等模塊構成。目前，平台數據庫已收集最新的遺傳性腎髒疾病425種、表型1465種，基因327個、相關變異1216條，登記病例45例。隨著該數據庫上線開放，病例數將不斷增加，並推出“全國兒童尿毒症致病基因研究助力計劃”，為來自全國的病因不明或需進一步明確基因診斷的尿毒症患兒及家係標本進行基因檢測、數據解讀及數據登記錄入等;有效建立中國兒童尿毒症臨床-分子遺傳學精準診斷體係，同時將利用新媒體(網絡直播)等形式定期舉辦臨床、病理、基因等多學科討論會，進一步推動全國兒童腎髒疾病基因診斷水平。

隨著基因診斷技術在兒童遺傳性疾病診斷中的應用，越來越多的患兒獲得了早期精準診斷和有效幹預，然而，目前國內大部分兒科及兒童腎髒病工作者缺乏分子水平檢測和對疑難罕見腎髒疾病從表型到基因型的科學全麵認識，從而給患兒的確診和治療都帶來了困難。作為國內首個兒童遺傳性腎病疾病數據庫，可為臨床醫生精準判斷兒童遺傳性腎病病情提供大數據支持，同時對推動不同疾病的表型譜和基因突變譜研究、探索新的致病基因和精準治療方案創造了有利條件。

中國兒童遺傳性腎髒疾病數據庫工作時狀況

據國家兒童醫學中心徐虹教授透露，該平台以國家兒童醫學中心為使命，整合了京滬等多地兒童專科醫院及三級甲等醫院兒科資源，收集兒童遺傳性腎髒疾病病例的臨床資料和基因變異數據，從而形成中國兒童群體遺傳性腎髒疾病數據庫。該數據庫也將為患兒帶來切實的福音。今後，兒科醫生、遺傳病工作者可通過數據庫查詢遺傳性腎病發病率、臨床表現、致病基因及治療進展，患兒家屬也可通過該網站了解兒童遺傳性腎髒病科普知識。這一平台除了為臨床提供大數據支持外，更重要的是有助於開展進一步醫學研究，提高診療水平。今後將通過生物信息學手段對登記病例二代測序原始數據進行整合、篩選和分析，與表型、治療方案進行關聯分析，以期擴展不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因，通過“精準治療方案” 讓更多患者受益。

另據中華醫學會醫學遺傳學分會副主委、上海市醫學會醫學遺傳學專委會主任委員馬端教授介紹，雖然基因診斷技術在兒童腎髒疾病中逐步開展，但尚缺乏中國人群中兒童遺傳性腎髒疾病發病率、疾病分布及致病基因的大宗數據報道，廣大兒科及兒童腎髒病工作者對一些疑難罕見的腎髒疾病缺乏從表型和基因型的科學全麵認識，故該數據庫將著力於實現疾病診斷的標準化建設。