隨著基因組測序在臨床中變得越來越普遍，關於其在新生兒中的使用和作用仍存在疑問。測序可以提供可操作的見解嗎？能夠找到對孩子未來健康有重要意義的發現嗎？測序對家庭有什麼好處或後果？
一項研究揭示了這些問題的答案。在《American Journal of Human Genetics》雜誌發表的一篇論文中，該研究小組報告說，基因組測序可以識別可能無法檢測到的各種疾病的風險。重要的是，早期了解其中一些疾病可能會導致監測和幹預，從而改善新生兒及其家人的健康狀況。
“BabySeq項目是第一個新生兒測序的隨機試驗，也是第一項全麵檢查兒童未預料到的遺傳風險信息的研究，”作者說道：“令我們震驚的是，我們發現了大量嬰兒存在可能導致未來疾病的意外遺傳特征。”
研究小組發現了與幾種心髒病相關的變異，包括6例新生兒，其變異與擴張型或肥厚性心肌病有關，另一種新生兒則有與瓣膜上主動脈瓣狹窄相關的變異，另一名新生兒患有生物素酶缺乏症的風險變異，進一步測試確定嬰兒有部分生物素酶缺乏症，這種情況可導致皮疹，脫發和癲癇發作。
“測序結果有可能引發可能讓父母感到不安的問題，但也可能導致有用甚至挽救生命的幹預措施，”作者說道“隻有時間才能揭曉答案”。
“在傳統遺傳學中，為了保護孩子的'隱私'，已經不鼓勵披露兒童在成人階段發病的遺傳風險，但我們的研究結果表明，許多家長希望獲得有關其孩子的信息，“格林說。“我們的研究結果表明，新生兒測序可以徹底揭示嬰兒及其父母可能挽救生命的信息，這種信息比以前認為的更為普遍，應該鼓勵我們整個領域重新評估在任何年齡全麵分析和披露基因組信息的價值。“。
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