唐氏綜合征新發現®醫學論壇網-網聚醫學的力量

唐氏綜合征新發現

作者：佚名來源：生物穀日期：2020-02-24

導讀

近日，來自蒙特利爾大學等機構的研究人員發現了一種與唐氏綜合征有關的新機製。該研究的發現發表在《Current Biology》雜誌上。

關鍵字：唐氏綜合征

近日，來自蒙特利爾大學等機構的研究人員發現了一種與唐氏綜合征有關的新機製。該研究的發現發表在《Current Biology》雜誌上。

唐氏綜合症(SD)，也稱為21三體綜合症，是一種遺傳性疾病。唐氏綜合征是兒童智力殘疾和先天性心髒病的主要原因之一。加拿大境內大約每800名兒童中就有一名患有唐氏綜合征的患兒。在這些患者中，許多基因同時出現表達異常的現象，因此很難確定哪些基因導致了哪些差異的發生。

在最近發表的研究中，Jannic Boehm教授的研究團隊專注於RCAN1，該基因在唐氏綜合症胎兒的大腦中出現過量表達。該團隊的工作提供了有關基因如何影響疾病表現方式的見解。

人腦由數千億個稱為神經元的細胞組成。它們通過突觸彼此通信。隨著時間的遷移，突觸信號傳遞能力增強或減弱的特性被稱為“突觸可塑性”。這是一種重要的生物學現象，因為它對於記憶和學習至關重要。

Boehm教授說：“突觸可塑性有兩種效應：長期增強可增強突觸並改善神經元之間的相互作用;長期抑製可減弱突觸信號傳遞能力。” 。

該研究的第一作者之一安東尼·杜迪洛特說：“我們已經知道突觸可塑性受某些蛋白質的影響。例如，鈣調神經磷酸酶在誘導長期增強作用時被抑製，但在長期抑製開始時被激活。但是，鈣調神經磷酸酶調節的分子機製尚不清楚。”

該研究小組發現，觸發突觸增強或抑製的各種信號途徑能夠彙聚到RCAN1分子。他們還確定了該基因具有抑製或促進鈣調神經磷酸酶的活性。

鑒於其作為抑製劑/促進劑的雙重作用，研究人員推斷RCAN1充當調節突觸可塑性的“開關”，從而影響學習和記憶。