頸項透明層增厚不僅是篩查唐氏綜合征的有效指標，也是早期篩查先天性心髒病的良好指標。一項納入510例染色體正常但超聲顯示頸項透明層增厚胎兒的研究顯示，77例（15%）具有嚴重先天缺陷，其中心髒畸形發生率高達17例（22.08%）。
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