患者，男性，15歲，因反複四肢活動不利3.5個月，入院。症狀發作時測血鉀低，補鉀治療約4～5 h後即恢複正常。患兒的父親(Ⅲ-7)曾有低血鉀麻痹史2次。對患兒及家族成員的外周血DNA進行了骨骼肌鈣、鈉、鉀通道的基因檢測，發現了其家族中所有患者均有編碼Na+通道的基因SCN4A Arg672Cys的改變。診斷為周期性麻痹(PP)
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