(接《誤診誤治20130319》)

　　病例介紹

　　病史 患兒男，7歲，因“氣促、心慌2個月，加重伴發熱3天”入院。患兒2個月前無明顯誘因出現氣促、心慌、乏力，偶咳嗽，無咯血、嘔血、便血；3天前受涼後症狀加重，伴發熱，體溫38℃左右。此為患兒第6次入住我科，既往發病皆有氣促、心慌表現。

　　反複並詳細追問病史，患兒2年前因麵色蒼白、活動後氣促曾在某市中心醫院兒科接受檢查，血常規示白細胞5.2×109/L，紅細胞2.45×1012/L，血紅蛋白59 g/L；鐵蛋白9.6 mg/L，血清鐵5.1 μmol/L，高鐵血紅蛋白還原率98%；結合骨髓穿刺結果診為缺鐵性貧血，予輸血對症治療，7天後複查血紅蛋白109 g/L。1年前再次因貧血在該院輸血治療。2年間曾在我科住院5次，皆無明顯誘因起病。多次胸部X線片及肺部CT診斷為“雙肺感染，支氣管肺炎、間質性肺炎？結核待排除”等。住院診斷為“支氣管肺炎、間質性肺炎？兒童哮喘、營養性缺鐵性貧血”等。每次抗感染及對症支持治療後均可好轉出院。

　　查體 體溫38.2℃，脈搏120次/分，呼吸25次/分，血壓90/60 mmHg。精神欠佳，麵色蒼白。聽診雙肺呼吸音粗糙。餘未見異常。

　　輔助檢查 血紅蛋白107 g/L，白細胞、血小板計數正常；紅細胞沉降率（ESR）37 mm/第1小時，網織紅細胞計數2%；抗鏈O（ASO）正常，抗結核抗體（TB-Ab）（-），C反應蛋白（CRP）正常，補體正常；支原體抗體陰性；肝功能正常；心電圖正常。胸部CT示雙肺彌漫分布毛玻璃樣密度影。

　　本次入院診療經過 診斷為“特發性肺含鐵血黃素沉著症？間質性肺炎？”予常規吸氧，慶大黴素和地塞米鬆霧化吸入及頭孢呱酮舒巴坦抗感染對症支持治療，療效一般。建議患兒赴北京市兒童醫院確診。

　　患兒於北京市兒童醫院行支氣管肺泡灌洗液塗片發現含鐵血黃素巨噬細胞；抗人球蛋白試驗（Coombs試驗）（-），自身抗體（-）、抗中性粒細胞胞漿抗體（ANCA）（-）；多次尿常規正常，心、腹部B超正常。確診為特發性肺含鐵血黃素沉著症，予糖皮質激素及硫唑嘌呤治療1周後好轉出院。

　　患兒於我院隨診治療，未再發生氣促及貧血。

　　討論

　　臨床特征 特發性肺含鐵血黃素沉著症多見於兒童，5歲前發病居多，病因未明。本病是小兒時期肺出血的常見原因，以反複貧血和肺出血為特點，發病情況可有兩種：一種為暴發性起病，反複咳嗽、氣促伴咯血或嘔血；另一種僅為貧血伴嗜睡、衰弱。血常規檢查為小細胞低色素性貧血，網織紅細胞計數增高；血清鐵降低，Coombs試驗及血冷凝集試驗偶可陽性，便潛血試驗多呈陽性，血膽紅素升高，ANCA陰性。

　　診斷及鑒別診斷 具有咯血、肺實質彌漫性滲出、缺鐵性貧血三聯征，經痰液或胃液找到含鐵血黃素巨噬細胞，無肺出血的其他原因並排除肺出血-腎炎綜合征（Goodpasture）可確診。

　　本病診斷采用排除性診斷，其中，無肺外損害是其與血管炎性疾病鑒別要點。檢查ANCA及其他自身抗體可幫助鑒別。

　　① 根據患兒反複氣促、心慌等臨床表現，“慣性思維”以為是肺部感染所致；根據血紅蛋白結果及骨髓穿刺分析報告，片麵診斷為缺鐵性貧血，以偏概全；② 輔助檢查無特異性，基層醫師缺乏對該病認識，對患兒影像學資料缺乏全麵及深度解讀。

　　誤診原因

　　防範誤診的對策

　　遇到反複發作性咳嗽、氣促、心慌、咯血、呼吸困難，血常規提示小細胞低色素貧血、網織紅細胞升高，排除溶血性貧血及失血，肺部影像學檢查示毛玻璃樣、彌漫性浸潤、顆粒狀陰影，經抗感染及糾正貧血療效不佳者，應考慮本病。

　　誤診誤治專欄與《臨床誤診誤治》雜誌合作第3期

　　（本版病例全文詳見《臨床誤診誤治》雜誌2013年第2期）