珠蛋白基因突變是發紺的一種罕見但重要的原因。我們在一位父親和一名有短暫性新生兒發紺及貧血的女兒中，識別出了一種胎兒Gγ-珠蛋白基因（HBG2）中的錯義突變。這種新的突變通過兩種機製修飾胎兒血紅蛋白的配體結合袋。
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