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寧夏發現世界首例雙基因突變病例

作者：王德臣來源：健康報日期：2011-10-27

導讀

因為雙眼視物模糊去矯正視力，被查出同時患有馬凡氏綜合征及佝僂病。近日，經美國貝勒醫學院研究證實，今年8歲的寧夏回族自治區紅寺堡女孩小娟是目前全世界發現的首例雙基因突變患者。

關鍵字：雙基因突變 | 佝僂病 | 馬凡氏綜合征 |

2009年，小娟的父親發現女兒雙眼看不清東西，便帶她到寧夏回族自治區人民醫院矯正視力，在檢查中，醫生發現，小娟並非普通近視，而是雙眼晶體半脫位兼有先天性心髒瓣膜缺損，這是馬凡氏綜合征的臨床表現，該病屬於一種先天性遺傳性結締組織疾病。

醫院對小娟全家進行了檢查，發現小娟的母親也患有佝僂病。馬凡氏綜合征和抗維生素D佝僂病的單個病例都不罕見，但兩種遺傳疾病發生在一個患者身上，醫生還是首次發現。為了更好地了解患者病情，該院收集小娟一家4口的血樣，提取DNA送往美國貝勒醫學院進行研究。近日，研究結果反饋回國，證實小娟為雙基因突變病例，其中一基因突變導致晶體半脫位，另一基因突變導致抗維生素D佝僂病，屬世界首例。

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