紅細胞（RBC）在形態和功能上具有高度的特異性，細胞內所富含的血紅蛋白（Hb）承擔著向機體的髒器與組織供氧的重要功能。如因各種致病因素導致血循環中RBC或Hb減少，並低於正常值範圍時，機體將處於貧血狀態。兒童若患有貧血症，可影響生長發育，導致免疫力下降、食欲減退和活動能力下降等一係列病理後果。臨床表現取決於貧血的程度，輕者不易察覺，嚴重者可導致心功能不全和循環衰竭，甚至危及生命。兒童貧血症需要臨床高度重視，積極預防，早期發現並及時有效診治。

兒童貧血的判定標準

　　由於貧血所導致的一係列臨床表現，主要取決於Hb的下降程度，故臨床常以Hb下降作為診斷貧血的主要依據。由於兒童處於生長發育階段，各係統組織與功能均存在明顯的年齡差異，故Hb正常範圍也隨年（月）齡變化而異。

貧血的分類

　　可能導致兒童貧血的病因很多，營養不良、各種急慢性疾病或造血係統病變均可導致兒童貧血。

　　骨髓RBC和Hb生成不足 可由三類因素所致：① 造血營養物質缺乏：體內缺鐵、葉酸或維生素B12缺乏等，尤以體內缺鐵所導致的缺鐵性貧血最為常見；② 原發於骨髓造血係統的疾病，主要是再生障礙性貧血；③ 各種疾病抑製骨髓造血功能，如感染性疾病、慢性腎髒疾病和惡性腫瘤（以白血病為主）等。

　　RBC破壞過多（溶血） 常見溶血性貧血（溶貧）可分為先天遺傳性與後天獲得性兩大類，其中先天性溶貧，常見疾病主要是遺傳性球形紅細胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G-6PD）缺乏症和地中海貧血。後天獲得性溶貧，主要是自身免疫性溶貧（AIHA）。

　　RBC丟失過多（出血） 慢性失血性疾病，如腸道寄生蟲、慢性胃腸道疾病或先天性消化道畸形（例如美克爾憩室等）等長期隱性消化道失血，臨床難以察覺，但可表現為頑固的、難以糾正的缺鐵性貧血，可作為臨床分析的重要線索之一。

臨床常見兒童貧血症的診斷與治療

缺鐵性貧血（IDA）

　　發病機製 IDA常見的發病原因主要包括：出生時為早產兒，體內儲存的鐵不足；喂養不當，未及時補充富含鐵質的輔食；長期消化吸收不良或者反複感染，均可導致鐵的消耗、丟失或利用障礙等。

　　診斷要點 血常規中出現RBC計數基本正常、Hb降低、平均紅細胞體積（MCV）和平均紅細胞血紅蛋白量（MCH）降低等典型小細胞低色素性貧血。

　　鐵缺乏症（ID）患兒尚未達到貧血的程度，但已經出現MCV和MCH降低的IDA前期表現，提示體內缺鐵。如果患兒出現典型的小細胞低色素性貧血，並存在前述1項或多項發病因素，即可診斷IDA。如需要進一步確診，則可酌情進行血清鐵蛋白和血清鐵等化驗檢查。

　　地中海貧血也呈典型的小細胞低色素性貧血的特征，詢問家族遺傳史、檢查網織紅細胞是臨床便捷的初步鑒別診斷措施。由於溶貧存在體內鐵負荷過重，鐵劑治療將加重病情，故在地中海貧血高發地區，尤其需要注意鑒別診斷。

　　防治措施 中華醫學會兒科分會建議：① 妊娠期婦女自妊娠3個月起，增加富含鐵質的食物；② 早產兒生後2~4周按元素鐵1~2 mg/（kg·d），服用鐵劑預防；③ 足月兒及時添加輔食，也可按元素鐵1~2 mg/（kg·d）補鐵；④ 一旦診斷IDA，可服用元素鐵2~6 mg/（kg·d），直至Hb恢複正常後，再繼續服用2個月，以補充體內鐵的儲存；⑤ 如療效不佳，須核實診斷，並指導準確服藥。

常見溶血性貧血（溶貧）

　　診斷要點 先天性溶貧常具有明顯的家族遺傳史和肝脾腫大，其中遺傳性球形紅細胞增多症和地中海貧血呈慢性溶貧過程；先天性G-6PD缺乏症與後天AIHA多發病急驟，常具有Hb急劇下降，尿色深（血紅蛋白尿）等特征性表現。

　　先天性G-6PD缺乏症多見於嬰幼兒，食用蠶豆後突然起病。AIHA發病前多有前驅病毒感染史。急查抗人球蛋白試驗，明確是否AIHA，是臨床簡便易行、快速有效地鑒別診斷措施，有助於及時確診與緊急救治。

　　防治措施 慢性溶貧患者嚴重程度相差懸殊，輕症者無須治療。重症球形紅細胞增多症可在滿6歲後行脾切除，療效顯著。重型地中海貧血需要行異基因造血幹細胞移植。

　　兩者目前均無顯效藥物療法，如沒有條件接受上述治療，需要酌情輸血以糾正中度或重度貧血，維持生長發育和改善生活質量。長期輸血將導致體內鐵負荷過重，損傷重要髒器功能，需要采用祛鐵劑治療。

　　急性溶貧可危及生命，緊急輸血是重要措施。先天性G-6PD缺乏症輸注正常人供血即可，但AIHA需要血液中心提供“洗滌紅細胞”，以免加重溶血。此外，需要輸液和糾正代謝性酸中毒等措施，以維持血循環和腎功能。AIHA須采用足量糖皮質激素治療，先天性G-6PD缺乏症則須終身禁食蠶豆及其製品。

再生障礙性貧血（再障）

　　診斷要點 中華醫學會兒科分會於2000年製定兒童再障的診斷標準，可歸納為：① 外周血三係下降，可僅有兩係減少，多存在網織紅細胞絕對計數（ARC）降低，必須同時有血小板下降；② 無脾髒腫大；③ 骨髓檢查顯示增生減低，其中巨核細胞明顯減少為特征性表現；④ 可以除外白血病、骨髓異常增生綜合征（MDS）、脾功能亢進和特發性血小板減少性紫癜（ITP）等可能導致血細胞減少，尤其是血小板下降的疾病。

　　上述診斷標準顯示，再障診斷必須進行骨髓檢查，但輕中度再障臨床容易漏診或誤診。因此，臨床發現外周血細胞兩係及兩係以上下降，尤其是血小板減少者，必須及時複查血常規，同時檢查網織紅細胞予以核實後，盡早進行骨髓檢查以助確診。

　　值得提出的是，某些僅有血小板減少，但無明顯貧血和中性粒細胞減少的輕型或早期再障患兒，常被誤診為ITP。因此，對於存在不明原因的血小板減少者，必須進行骨髓檢查以明確診斷。

　　防治措施 重型再生障礙性貧血的首選治療為同胞供者的骨髓移植，采用抗胸腺細胞球蛋白（ATG）和環胞菌素A（CSA）的免疫抑製治療是目前國際上推薦的再障首選藥物治療。

　　上海同濟醫院兒科采用國際先進的ATG和CSA聯合免疫抑製療法，結合必要的輔助和支持治療，顯效率達到80%以上。

　　由於早期診斷和及時治療是兒童再障療效的關鍵因素之一，故需要臨床提高對於兒童再障的充分認識，及時發現可疑病例，並由兒童血液專科醫師進行規範診治。