反複發作性頭痛伴視物不清和驚厥

患兒男，12歲，主因“反複發作性視物不清伴頭暈頭痛抽搐”2年入院。診斷為線粒體腦病乳酸酸中毒及卒中樣發作綜合征（MELAS）。

未致明顯心律失常的ARVC

患者女性，15歲，主因“活動後胸悶10個月，加重不能平臥4個月”入院。診斷為ARVD，累及左室。

1例69天無尿患兒在南京獲救

1例9歲男孩,69天無尿，診斷為溶血尿毒綜合征。

雙下肢皮疹、肝脾淋巴結腫大伴腎損害

患兒男，7歲，因雙下肢暗紅色皮疹，浮腫少尿1 個月入院。病史特點為男性學齡兒童，出現以結締組織為主的多係統臨床症狀。表現為持續性皮疹...

食道異物

患兒男性7歲，不明原因的嘔吐2年，每月4～5次，日漸加重，當地醫院診為“食道囊腫或食道憩室”。根據CT平掃+增強+重建檢查，考慮為食...

病例報告：腎病患兒紅細胞增多之謎

患兒男性14歲，因“眼瞼水腫1周”入院。18天前患兒出現眼瞼水腫，伴高血壓。尿檢示大量蛋白尿、低蛋白血症、高脂血症、潛血（++）。腹部B超提示腎病綜合征，予足量潑尼鬆片治療8周無效。骨穿檢查示...

病例報告：聲音嘶啞、反複咳痰

患兒男性6歲3個月,因“聲音嘶啞5年8個月,反複咳痰2年餘”入院。患兒生後7個月因聲音嘶啞當地醫院以喉乳頭狀瘤手術摘除，此後反複複發手術治療並氣管切開。2年來反複咳痰並以銅綠假單胞菌、白色念珠...

支氣管源性囊腫

患兒女性8歲，因呼吸困難1年餘，縱隔占位性病變12天入院。X線胸片示上縱隔增寬，氣管右移。CT增強和重建檢查示，囊狀占位性病變壓迫下...

兒童胸壁Askin瘤

兒科：多飲多尿、神誌不清

患兒男性12歲，因間斷多飲多尿半年，神誌不清1天急診入院。半年前當地醫院診斷其為糖尿病，經胰島素治療並控製飲食病情好轉出院。患兒出院後平日疏虞管理，不規律檢測尿糖均在(3+)以上，入院前2日未...

支氣管源性肺囊腫

患兒男性2 歲，因生後2個月發現胸部囊腫就診。胸部X線平片、CT平掃及重建示：右下肺近心膈角處見一含氣囊性病變。經CT和手術病理檢查診斷為支氣管源性肺囊腫繼發感染。該病曆提示，診斷時應注意與感...

病例報告：新生兒無熱驚厥

患兒男性出生後5天，因“間斷抽搐4天”以“新生兒驚厥原因待查”入院。患兒為母孕40+5周剖宮產巨大兒，診斷為新生兒低血糖症、大於胎齡...

暴發型流腦1例

患兒男，2歲，因“發熱1天，皮膚淤斑8小時，伴抽搐3次”入院。該病例特點：①2歲幼兒，冬季發病，起病急，病程短。②發熱24小時內出現...

肢體無力、關節活動受限患兒一例

2008年法國學者首次對1例硒代半胱氨酸密碼純合子點突變患者進行了基因治療嚐試，但通過基因修飾、細胞治療或藥理學因素誘導功能蛋白產生仍處於臨床前期研究階段。因此，應對RSS患者家族進行詳細的家...