馬**28/M

        主訴：發熱5日，喘憋伴皮膚鞏膜黃染4日

        5天前無明顯誘因出現發熱，體溫最高38.3℃，伴頭暈、心悸，不伴畏寒、寒戰，無咳嗽，咳痰，無惡心、腹痛，尿頻不適，就診於當地醫院查血示血象升高，CXR示雙肺散在斑片影，考慮肺部感染可能，予以拜複樂抗感染治療、對乙酰氨基酚解熱鎮痛治療，患者體溫可降至37.5℃左右。4天前夜間再次出現發熱症狀，體溫最高39.4℃，伴全身皮膚及鞏膜黃染，小便呈茶色，伴畏寒、寒戰，伴惡心、嘔吐，伴喘憋、呼吸困難，不能平臥，無咳嗽、咳痰，無胸痛，無腹痛、無尿頻、尿痛，就診於當地醫院查胸腹部CT示雙肺炎症改變，右肺中葉內側段陳舊性病變，肝髒右葉後段積氣影，其他化驗結果具體不詳，考慮肺部感染、肝膿腫可能，建議其轉院治療，來診。

        既往史：6歲時發現“蠶豆病”，後未再發病，發現血糖高2年，未治療，否其他慢性病史，否藥敏史

        T:36.5℃P:110次/分R:21次/分 BP:112/72mmHgSpO2:98%@RA

        神情，語利，全身皮膚輕度黃染。鞏膜黃染，心肺查體無特殊陽性體征，腹軟，無壓痛，肝區可疑叩擊痛，腸鳴音正常。四肢活動無異常，無水腫。

        全血細胞分析:WBC24.94×109/L,NEUT# 20.95×109/L,HGB 111g/L,PLT 79×109/L,

        血氣分析:PH7.234,PCO2 17.8mmHg,PO2108.0mmHg,cHCO3-(P)c 7.3mmol/L,ABEc-18.8mmol/L

        尿常規:KET大於=7.8mmol/L,

        生化:TBil79.3μmol/L,DBil25.8μmol/L,Na 125mmol/L,Glu15.9mmol/L,ALT119U/L,

        降鈣素原:PCT2-10ng/ml.

        胸腹盆CT(3月6日)：雙肺多發斑片狀、結節狀密度增高影，部分實變，肝右葉類圓形低密度灶，內部伴積氣

        初步診斷：

        •肺部感染

        •肝膿腫

        •2型糖尿病

                糖尿病酮症酸中毒

        •葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

                急性溶血性貧血

        •肝功能異常

        給予補液、降糖、糾酮，頭孢他啶、甲硝唑抗感染治療一天，體溫可降至36.5℃，呼吸尚穩定，喘憋不明顯。留取病原學，痰，血標本，收入病房。

        入院後當天持續補液，持續胰島素泵入降糖，晚間酮症消除，當晚12點再次出現喘憋，不能平臥，雙肺出現濕羅音，體溫39 ℃，儲氧麵罩10L/m SPO2 95%•HB110-77-67g/L

        喘憋的原因?

        心衰? 補液過多?感染心肌損傷?

        ARDS? 感染加重?

        急性溶血?急性貧血肺水腫?

        肺部感染加重? 感染擴散?

        夜間一線考慮心衰可能，予速尿10mg入壺，嗎啡3mg皮下，儲氧麵罩吸氧，喘憋症狀略有緩解，調整抗生素為泰能1g q8h ivgtt，輸血支持，控製血糖，補液糾酮，並予甲強40mg ivgtt。調整治療觀察1天，仍舊有喘憋，不能平臥，儲氧麵罩吸氧SPO2 93%, T 38.5 ℃，黃疸加重。

        床旁胸片

        雙肺彌漫斑片滲出

        ARDS?

        轉至EICU

        行肺部CT檢查：

        該患者目前考慮肺部感染快速進展加重，血播感染可能性大，調整治療加用萬古黴素 1g q8h ivgtt，泰能 1g q6h ivgtt，控製溶血性貧血加強輸血支持， 監測HGB， 膽紅素，補液，降糖，糾酮

        •體溫高峰降至37.6℃

        •間斷咳嗽，喘憋，文丘裏-鼻導管吸氧3L/min，SPO2 95%

        •HB 59-66-70-80 g/L， TBil 99.1-82.5-52.3μmol/L,DBil 33.0-23.2-14.3μmol/L,ALT 119-36-32 U/L

        •酸中毒緩解，血PH 正常

        •血糖10-13 mmol/L

        •轉入普通病房

        •泰能 調整為1g q8h

        •3天後體溫降至正常，無喘憋，飲食正常

        •HB 90g/L, 酮症酸中毒緩解

        •肝膿腫穿刺引流：黃膿血性積液，送檢病原學

        病原學回報為藥物敏感的肺炎克雷伯杆菌。

        •複查胸腹盆CT，治療前後對比：

        葡萄糖-6-磷酸脫氫酶 G-6-PD(Glucose-6-phosphate Dehydrogenase)。一種存在於人體紅血球內，協助葡萄糖進行新陳代謝之酵素，在這代謝過程中會產生一種叫NADPH(還原型輔酶Ⅱ)的物質能以保護紅血球免受氧化物質的威脅。

        • G6PD缺乏時，若身體接觸到具氧化性的特定物質或服用了這類藥物，紅細胞內NADPH生成不足並由此而導致還原型穀胱甘肽GSH生成低下功能性地缺乏過氧化氫酶Cat和過氧化物酶GSHPX抗氧化功能障礙氧化易傷性增高，使紅細胞膜通透性增高，紅細胞變形性降低，並誘發膜帶3蛋白酪氨酸磷酸化，形成衰老抗原，為自身抗體所識別，最終易被單核一巨噬細胞所吞噬。由於G-6-PD缺乏紅細胞本身對氧化性損傷的抵禦潛力，故在任何氧化性刺激下均可造成溶血。紅血球就容易被破壞而發生急性溶血反應。

        •蠶豆誘發的溶血是蠶豆嘧啶核苷及伴蠶豆嘧啶核苷對紅細胞氧化作用的結果 •G-6-PD基因定位於Xq28，G-6-PD缺乏為性連鎖的不完全顯性遺傳。

        6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏所導致的疾病，表現為在遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺陷的情況下，食用新鮮蠶豆後突然發生的急性血管內溶血。

        D6PD缺乏症溶血發病誘因

        •禁用藥物：

        磺胺嘧啶、SMZ、SMZ—TMP、磺胺吡啶、磺胺乙酰、呋喃旦啶、呋喃唑酮(痢特靈)、伯氨喹、帕馬喹、戊胺喹、硝咪唑、TNT、消心痛、心痛定、乙酰苯胺、苯肼、噻唑碸、甲苯胺藍、萘啶酸、呋喃西林、珍珠粉、美藍、蠶豆或蠶豆生加工品、樟腦丸(萘)

        •慎用藥物：

        鏈黴素、氯黴素、磺胺異惡唑、SMM、磺胺脒、SML、SMPZ、TMP、秋水仙堿、氯奎、奎寧、異煙肼、乙胺嘧啶、保泰鬆、丙磺舒、阿斯匹林、醋氨酚(撲熱息痛、對乙酰氨基酚、百服寧、泰諾、泰諾林、必理通、散列痛)、消炎痛、非那西汀、尼美舒利、雙氯芬酸、布洛芬、氨基比林(安乃近、安痛定)、安替比林、苯妥英鈉、左旋多巴、安坦、奎尼丁、普魯卡因酰胺、安他唑林、苯海拉明、VitC(維C銀翹片、水溶性維生素)、VitK3、VitK4、百樂君、對氨苯甲酸、吡苄明、各種退熱止痛藥(何濟公、小兒退熱散)、薄荷(感冒靈顆粒、感冒清熱顆粒、保濟丸)、樟腦、川蓮、牛黃(牛黃解毒丸、牛磺酸顆粒、小兒咽扁顆粒、小兒速效感冒靈、小兒清熱寧顆粒)、臘梅花、熊膽(清開靈)、開口茶、七裏散、嬰兒素、穿琥寧、炎琥寧、氨茶堿。

        •可用藥物：

        雙黃連、魚腥草、柴胡針、小柴胡顆粒、藿香正氣丸、抗病毒口服液、小兒咳喘靈、小兒化痰止咳顆粒、細辛腦、思密達、小兒速瀉停、654—2、北豆根。 •感染：病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、腮腺炎等 •酸中毒

        •溶血多為自限性，溶血發生後，由於新生紅細胞增多，新生紅細胞的G6PD活性較衰老紅細胞高，因此G6PD缺乏的患者，新生紅細胞G6PD活性可以正常或接近正常，從而使溶血自行停止。

        本例特點：急性感染+糖尿病酮症酸中毒+急性溶血

        •蠶豆病急性溶血加重因素

        感染

        酸中毒

        藥物(甲硝唑， 吲哚美辛栓)

        Tips

        用藥慎重，忌用易誘發溶血的藥物

        抗感染要加強，足量，經驗性降階梯治療

        盡快糾正酸中毒，控製血糖，避免溶血

        病情進展快，及時複查影像學

        激素使用利與弊需權衡

        重視遺傳病機理，避免加重原發病