年齡相關的聽力損失(ARHL)是老年人中最常見的感覺障礙，在不小於65歲的成年人中影響的比例大約為三分之一，盡管有許多人受其影響，ARHL仍然是一個未滿足臨床需求的領域，並且到目前為止隻檢測了一部分ARHL易感基因。
年齡相關的聽力損失(ARHL)是老年人中最常見的感覺障礙，在不小於65歲的成年人中影響的比例大約為三分之一，盡管有許多人受其影響，ARHL仍然是一個未滿足臨床需求的領域，並且到目前為止隻檢測了一部分ARHL易感基因。
最近，有研究人員為了進一步的調查ARHL的遺傳情況，在464名意大利ARHL患者中分析了46個ARHL候選基因，這些基因來源於之前的GWAS數據、文獻和動物模型。研究人員根據致病性預測、公共數據庫中的等位基因頻率和113名健康匹配對照以及81名健康的不小於105歲的老人的等位基因頻率對變異進行了過濾。數據分析過後，所有感興趣的變異通過生信方法或者體外試驗方法進行測試，從而來評估它們的致病作用。研究人員還在小鼠或者斑馬魚內耳中檢測了變異基因的表達。上述多步研究鑒定了極罕見的可能致病性變異DCLK1、SLC28A3、CEP104和PCDH20，首次闡釋了這些基因與ARHL的關係。
最後，研究人員指出，他們的結果為該複雜的、異質性的和高頻障礙的分子基礎提供了必要的認識，為未來的創新治療和預防提供了新的可能靶標，並改善數百萬人的生活質量。
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