扼腕兒科醫師漏診，錯過最佳幹預時機

孤獨症可延續至成年，但成年發病者極少。對2歲前孤獨症患兒注重“不間斷地診斷”，即當患兒早期症狀不典型、僅有符合診斷標準的某些傾向時，每3個月進行一次評估，直到確診或排除診斷。

　　目前，診斷主要依靠臨床觀察和精神病學量表（國際通用DSM-Ⅳ和ICD-10量表）評分，尚無客觀檢查方法可用於早期診斷。本病與弱智患兒有相似之處，鑒別兩者的“金標準”是前者存在交往障礙，而後者有正常的交往願望。

　　當父母發現患兒異常時，常首診於兒科。但我國很多兒科醫師並不能識別本病，常將患兒表現症狀簡單解釋為“性格內向”，因而錯過早期幹預最佳時機。

摸索病因不明，有效預防成難題

　　孤獨症是一種複雜的腦器質性病變導致的發育障礙類精神疾患，其發病機製不明。

　　功能磁共振檢查提示，某些患兒腦白質或髓鞘等神經結構發育不良，個別患兒有神經係統囊腫等。但無法確定這些缺陷與本病直接相關，因為更多患兒的神經係統影像檢查無特殊表現。

　　遺傳因素可能參與發病，但尚未證實何種基因突變直接導致本病，遺傳方式亦不明確。患兒父母常無精神或智力障礙。

　　國外曾報告脆性X染色體可能與本病相關，但我國患兒脆性X染色體出現率顯著低於國外，似無顯著提示意義。

　　某些因素如父母孕育年齡、父母或患兒的教育程度、家庭環境、超聲波、重金屬（如疫苗中含汞防腐劑）等曾被懷疑與發病相關，但均未被證實。

　　由於病因不明，所以很難在產前、產時、新生兒或嬰兒期采取措施預防發病。

呼籲規範訓練機構，實施個體化治療

　　目前，治療主要依賴行為幹預，但亦常需用藥物控製某些症狀，如對高度興奮、睡眠少的患兒可適當使用鎮靜類藥物。

　　孤獨症常表現各異，需由專業教師和教育機構實施有目的、個體化的訓練。幹預越早，患兒預後越好。

　　盡管我國現有約400家訓練機構，但能提供個體化、規範化、針對性行為訓練者尚很少。此外，孤獨症的治療是一個漫長過程，患兒親屬持久的毅力和信心至關重要。

　　（本報記者 王娣）